LES MALADIES génétiques touchent plus de 3 millions de personnes en France, dont un grand nombre d’enfants. Chaque années, ce sont 30 000 naissances qui sont concernées par ces maladies grandes par leur nombre – près de 5 000 pathologies différentes –, mais individuellement très rares. «Il n’y a, à ce jour, que 2000gènes de maladies génétiques découverts; il en reste donc 3000. C’est dire l’ampleur de la tâche qui nous attend encore», souligne le Pr Arnold Munnich, chef de service de génétique à l’hôpital Necker (Paris). Près d’un enfant sur deux entre à l’hôpital des Enfants malades pour le diagnostic, le traitement ou la prise en charge d’une maladie génétique. «Cela ne signifie pas qu’il y ait beaucoup plus de cas de maladies génétiques qu’auparavant, mais si on en parle davantage, c’est que d’autres maux de notre société, comme la malnutrition, la tuberculose, les maladies inflammatoires et infectieuses, ont tendance à régresser tandis que le fardeau des maladies génétiques demeure. Cela reste un noeud de résistances qu’on n’arrive pas à résoudre et, pour y parvenir, il fallait absolument créer une nouvelle alliance de médecins et de chercheurs.»
Cette idée, un temps reléguée au rang des voeux pieux, s’apprête à devenir une réalité avec la création de l’institut des maladies génétiques Imagine, qui s’inscrit dans un vaste programme de modernisation de l’hôpital Necker. Imaginé par les chercheurs et les médecins de l’établissement, «inspiré parles enfants et conçu au plus proche d’eux», ce nouveau pôle de recherches et de soins associera recherche fondamentale et recherche clinique. L’institut prendra corps au coeur même de l’hôpital, dans le bâtiment Lavoisier, qui offrira, après de gros travaux de rénovation, un espace de près de 10 000 m2 dédié aux activités de recherche. Situé à proximité des équipes soignantes, il disposera de laboratoires et d’une plate-forme technologique de pointe couvrant les domaines de la génomique, la protéomique, l’imagerie cellulaire et tissulaire, la culture des cellules souches, l’étude dans un physiopôle de petits animaux génétiquement modifiés, les modèles des maladies humaines et la bio-informatique nécessaire à l’analyse de données biologiques en grand nombre.
«Développer des thérapeutiques, cela signifie avoir des systèmes très performants de criblage de molécules dans des systèmes cellulaires qui ont été très bien définis et fondés sur une analyse et une connaissance de la maladie qui reviendra rapidement vers le malade, ajoute le Pr Munnich. C’est pour cela que ce bâtiment, cette nouvelle organisation seront situés au centre de l’hôpital, à proximité immédiate des patients. Il faut garder à l’esprit que l’enfant est un. C’est à nous de tourner autour de lui avec tous nos angles d’expertises et de contributions différents. C’est à partir de l’observation des enfants que naissent finalement nos meilleures idées.»
En quête de financements.
Estimé à 30 millions d’euros – hors coûts de fonctionnement –, le projet réunit de nombreux partenaires, parmi lesquels l’Inserm, l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris, l’université Paris-V René Descartes et l’Association française contre les myopathies (AFM), qui ont déjà apporté une aide financière préalable. «La création de la fondation Imagine va permettre de lever des fonds, d’accepter des dons privés ou publics et de faire du lobbying auprès de diverses institutions et investisseurs nationaux et internationaux», souligne le Pr Claude Griscelli, pédiatre immunologiste, président de la fondation Imagine. Celle-ci s’apprête à demander des subventions à l’Etat et notamment aux ministères de la Recherche et de la Santé. Elle proposera aussi aux collectivités territoriales telles que la région Ile-de-France et la Mairie de Paris et tous les organismes publics partageant son ambition de la soutenir. L’objectif d’Imagine est d’atteindre un montant de participations publiques de 15 millions d’euros environ. «La fondation recherchera en outre les soutiens de partenaires privés et industriels intéressés par une politique de partenariats novateurs en recherche et développement, notamment l’industrie pharmaceutique et les entreprises de biotechnologies.» Pour remplir sa mission, la fondation Imagine s’appuiera sur un conseil d’administration ouvert aux mécènes et aux industriels, un conseil scientifique international chargé d’évaluer la qualité des projets et un comité d’éthique et de déontologie qui veillera aux questions relatives au respect des patients.
Parallèlement à l’institut Imagine, l’hôpital Necker va s’engager dans la construction d’un nouveau bâtiment de 55 000 m2, qui accueillera d’ici à 2009 un pôle mère-enfant. Les deux réalisations, qui devraient être achevées la même année, auront d’ailleurs droit à une inauguration commune.
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