Une équipe espagnole annonce dans le « New England Journal of Medicine » la découverte d'un nouveau gène impliqué dans les surdités héréditaires. La mutation de ce gène serait la deuxième cause de ces surdités chez les Espagnols. Cette affection atteint un nouveau-né sur deux mille naissances. Dans plus de la moitié des cas, l'anomalie touche le gène GJB2 sur le locus DFNB1 du chromosome 13q12. Ce gène code pour une protéine de jonction (la connexine 26). Dans une majorité de cas (de 10 à 42 %), la mutation ne touche qu'un seul allèle, mais des cas familiaux liés au locus DFNB1, sans mutation du gène GJB2, ont pu être aussi rapportés.
L'étude a inclus 33 patients atteints d'une surdité héréditaire isolée préverbale qui n'avaient qu'un allèle muté. Pour 9 d'entre eux, une anomalie du DFNB1 était présente. Les chercheurs ont retrouvé une délétion touchant un autre gène : le GJB6 qui code pour une protéine de jonction (la connexine 30). Celle-ci s'exprime avec la connexine 26 dans l'oreille interne.
Trente-deux des trente-trois patients étaient hétérozygotes, à la fois pour la mutation touchant le gène GJB2 et celle touchant le gène GJB6. Deux d'entre eux étaient homozygotes pour la mutation touchant GJB6. Les chercheurs pensent que « le locus DFNB1 contient les deux gènes (GJB2, GJB6) et les mutations peuvent être soit monogéniques, soit digéniques ».
« New England Journal of Medicine », vol. 346, n° 4, 24 janvier 2002, pp. 243-248.
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