LA DÉCOUVERTE a été faite au cours de l’étude d’une famille jordanienne consanguine dans laquelle cinq frères étaient atteints d’une globozoospermie. Grâce aux puces à ADN, les chercheurs du laboratoire AGIM (Ageing, Imagery and Modeling) ont pu analyser le génome de 21 personnes (incluant ces frères). Ils ont découvert, une délétion homozygote de 200 kb (200 000 paires de bases) sur le chromosome 12. Sur cette séquence manquante se situe un seul gène : DPY19L2. La mutation a été retrouvée chez 4 des 5 frères concernés, chez 3 autres patients et plus globalement dans 19 % des cas.
Le gène DPY19L2 est impliqué dans l’élongation du spermatozoïde et dans la formation de l’acrosome. Ce qui n’est pas une surprise totale. En effet, chez le ver C. elegans, un analogue du gène impliqué joue un rôle important dans l’apparition de la polarité cellulaire, dans l’asymétrie des composants cellulaires, indispensables au développement de l’embryon. Chez l’humain ces fonctions pourraient trouver leur homologue dans la polarité cellulaire et la formation des spermatozoïdes. P. Ray et C. Arnoult considèrent qu’il s’agit du premier gène connu ayant cette fonction.
Les perspectives de cette découverte sont de deux ordres. Bien sûr, offrir un diagnostic génétique aux hommes porteurs de la malformation, avec une éventuelle option thérapeutique plus tard. D’autre part, ce gène pourrait devenir la cible d’une thérapeutique contraceptive masculine. En bloquant son expression ou sa protéine, il deviendrait possible de rendre les spermatozoïdes inféconds.
« American Journal of Human Genetics », vol. 88, n° 3, pp. 344-350.
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