ALORS QUE d'autres gènes sont connus pour être associés à la mort subite du nourrisson (MSN), l'équipe américaine de Dietrich Stephan vient pour la première fois d'identifier un gène directement responsable de la pathologie. Cette mise en évidence est corrélée à la description, par ces chercheurs, d'un syndrome dit de « mort subite du nourrisson avec dysgénésie testiculaire » (Siddt).
La découverte du gène a été réalisée dans des conditions désormais classiques. Les médecins américains sont partis de l'existence, dans une petite communauté Amish du centre le Pennsylvanie, de 21 cas de MSN survenus dans neuf familles en l'espace de deux générations. Un tel regroupement leur a suggéré une origine génétique.
Les enfants atteints mourraient avant l'âge de 12 mois d'un arrêt cardiorespiratoire. Les bilans médicaux ne montraient aucune pathologie chez ces enfants, si ce n'est un déficit de croissance des testicules. Chez les fillettes, aucune anomalie hormonale n'était décelée et, comme les garçons, elles mouraient avant 1 an.
Sur le chromosome 6.
Les chercheurs se sont donc intéressés à l'ADN de quatre de ces enfants ainsi qu'à celui de leur entourage. Ils ont identifié un polymorphisme d'un seul nucléotide sur le chromosome 6. Ils pensent pouvoir attribuer la responsabilité du syndrome à un gène, Tspyl, exprimé à la fois dans le cerveau et les testicules. La mutation était retrouvée de façon homozygote chez les enfants décédés et de façon hétérozygote chez tous les parents.
Les chercheurs vont chercher à découvrir des relations entre la mutation Tspyl et la MSN dans la population générale. De même, ils envisagent d'évaluer le rôle de ce gène sur le contrôle de la respiration et la fréquence cardiaque chez les prématurés.
« Proceedings of the National Academy of Sciences », 19 juillet 2004.
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