En étudiant trois patients non apparentés atteints d’une maladie rare, l’acrodysostose, des pédiatres endocrinologues de Bicêtre, en identifiant une mutation spécifique, font d’une pierre deux coups : ils trouvent une cause génétique à la maladie et un défaut moléculaire responsable d’une résistance généralisée à de nombreuses hormones.
Les chercheurs identifient une mutation sur le gène codant PRKAR1A, une sous-unité de la protéine kinase A, qui est le médiateur principal de l’AMP cyclique ; l’AMP cyclique étant le second messager qui, une fois activé, entraîne une cascade de réactions permettant d’aboutir à une réponse cellulaire à l’action des hormones.
« Ce défaut intervient au niveau d’un carrefour « universel » dont on ne connaissait pas jusqu’à ce jour le rôle dans la résistance hormonale : la protéine kinase A », écrivent les auteurs. « Ce qui explique la résistance aux hormones de nos patients et les similitudes de leurs anomalies squelettiques avec celles observées chez des patients ayant une pseudoparathyroïdie de type 1a. »
La découverte devrait s’appliquer aussi bien à la compréhension d’autres maladies hormonales, métaboliques ou de la croissance osseuse, qu’à l’identification de nouvelles cibles pour trouver des traitements.
A. Linglart et coll. « N Engl Med » 364 ; 23, 9 juin 2011, pp. 2218-2226.
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