LES PREMIERES JOURNEES internationales Jérôme Lejeune se dérouleront à Paris (Maison de la chimie) les 8 et 9 novembre. Elles rassembleront des chercheurs qui travaillent sur les « maladies génétiques de l'intelligence » autour de trois axes : génétique fondamentale, études expérimentales et clinique.
L'un des défis de la recherche est de comprendre la diversité des phénotypes pour un même génotype : « Cinq pour cent des trisomies 21 correspondent à un déficit mental très profond associé à un trouble du comportement - psychose, autisme... », explique le Pr Marie-Odile Rethoré, membre de l'Académie de médecine, directeur médical de l'institut Jérôme Lejeune, tandis que « certains individus tolèrent très bien la trisomie 21 ».
Jean-Marie Le Méné, président de la fondation Jérôme Lejeune, estime que le dynamisme de la recherche, en permettant la mise au point de traitements, soulève des espoirs sur l'évolution de la maladie et retentit positivement sur la prise en charge sociale et médicale. Or la prévention des complications (obésité, déficits sensoriels...) est essentielle pour les patients, une population qui « n'est pas en régression » et « qui vieillit », selon J.-M. Le Méné.
« On l'a observé dans les institutions, à partir du moment où il y a un accompagnement actif, il y a un meilleur vieillissement », constate, pour sa part, le délégué interministériel aux Personnes handicapées, Patrick Gohet, qui déplore la « méconnaissance de cette réalité qu'est le handicap mental » et met l'accent sur la prise en charge médico-éducative. La nouvelle législation, en cours de discussion au Parlement, prévoit d'ajouter à la classification traditionnelle mental/sensoriel/moteur, les notions de handicap psychique, de polyhandicap et d'invalidité croissante due à la maladie. Le terme de « maladie de l'intelligence » participe, en effet, aux nombreuses controverses qui entourent la sémantique du handicap. Tandis que l'OMS distinguait en 1993 l'aspect lésionnel (déficience) de l'aspect fonctionnel (incapacité) ou social (désavantage), la France continue d'utiliser le terme de handicap, qui correspond aux conséquences de la maladie. Les membres de la fondation Lejeune récusent cette terminologie qui enferme, selon eux, la personne dans un état « monolithique », voire immuable, au lieu de la placer dans une dynamique de guérison.
Controverses autour des financements.
Selon le Pr Stylianos Antonarakis, directeur de médecine génétique et développement de l'université de Genève (Suisse), coordonnateur du programme de recherche sur le séquençage du chromosome 21 et président de ces journées, la recherche publique s'intéresse peu aux enfants atteints de maladies génétiques entraînant un déficit mental, ces dernières étant pourtant un « modèle de fonctionnement de notre cerveau » utile pour l'étude d'autres maladies comme Alzheimer. Le Pr Rethoré fait appel de son côté aux « bonnes volontés » pour développer des tests psychométriques adaptés aux enfants atteints d'une anomalie chromosomique. Selon l'Inserm, les maladies génétiques sont responsables de 10 % de l'ensemble de ces retards mentaux, mais un rapport de la Cour des comptes (« La vie avec un handicap ») daté de juin 2003 dénonce l'absence ou l'opacité de la recherche publique dans ce domaine.
La fondation Jérôme Lejeune se présente comme le premier financeur en France de la recherche sur la trisomie 21 et anime le site de réflexion www.genethique.org. Le Pr Lejeune s'était illustré par la découverte du mécanisme de la trisomie 21, mais aussi lors de nombreuses polémiques, liées notamment à son opposition virulente à l'avortement et à ses liens étroits avec le pape Jean-Paul II. Il parlait des enfants souffrant de trisomie 21 comme d'enfants « expansifs et affectueux (qui) ont un charme spécial plus facile à chérir qu'à décrire ». Les membres de la fondation Lejeune s'opposent à la politique actuelle de dépistage prénatal et de diagnostic préimplantatoire, ainsi qu'à l'interruption médicale de grossesse (qu'ils assimilent à de l'eugénisme), et reprochent à l'Etat de ne financer que cet aspect du handicap mental sans investir dans la recherche de solutions thérapeutiques.
Fondation Jérôme Lejeune, tél. 01.46.33.31.82, www.fondationlejeune.org.
Un prix de 30 000 euros
Un prix de 30 000 euros sera remis à l'issue de ces journées en présence de Jean-François Mattei, ancien ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes handicapées. La fondation Jérôme Lejeune « s'engage à financer exclusivement les recherches qui respectent l'être humain dès le commencement de la vie. Elle ne soutient aucun projet utilisant les embryons ou les foetus comme matériau de recherche ».
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