Un congrès organisé par AFM-Téléthon du 25 au 28 mars sous le signe de l'innovation thérapeutique

Publié le 28/03/2019

Le 6e Congrès international de myologie organisé par l'AFM-Téléthon, du 25 au 28 mars prochain, permettra aux experts du domaine de partager leurs travaux pour avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire émerger les nouvelles thérapeutiques.

La myologie est en pleine révolution thérapeutique. Cette année, 175 essais cliniques sont en cours dans les maladies neuromusculaires (dont 57 dans le domaine des thérapies innovantes). Et de nouvelles stratégies innovantes sont explorées : pièges à ADN, ciseaux moléculaires, molécules ciblées, régénération musculaire... De même, des défis majeurs doivent être relevés, dans les années à venir, tels que l'industrialisation des biothérapies innovantes, ou encore, la nécessité urgente de modérer les prix des médicaments innovants pour en permettre l'accès aux patients. Pour mettre en lumière cette actualité, l'AFM-Téléthon organise Myologie 2019 : 6e Congrès international dédié aux myopathies, du 25 au 28 mars, à Bordeaux.

Une recherche qui s'accélère

Indispensables à la vie, les muscles bénéficient de multiples fonctions. Ils permettent le mouvement, constituent une réserve d'énergie, contribuent à faire baisser le niveau du cholestérol ou du sucre et transmettent des hormones à certains tissus (cerveau et système cardiovasculaire, par exemple). Lorsque les muscles dégénèrent, l'organisme tout entier est affaibli de manière vitale. « Les traitements actuels changent complètement le cours de certaines maladies neuromusculaires que l'on pensait incurables, il y a 30 ans », souligne Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. Ces traitements sont le fruit d'une recherche qui s'est accélérée ces dernières années au niveau mondial, mais aussi national. Parfois, le fait de trouver un gène a permis de mettre en place, très vite, un traitement pour les patients.

« C'est, par exemple, le cas de la maladie de Fazio-Londe. Cette amyotrophie bulbo-spinale de l’enfant est due à des mutations touchant les gènes SLC52A3 et SLC52A2. Ces gènes codent des protéines qui interviennent dans le transport de la vitamine B2 (riboflavine). Dans la maladie de Fazio-Londe, la riboflavine n'entre pas correctement dans les circuits neuromusculaires. Résultat : ces neurones dégénèrent et l'espérance de vie de ces enfants est de moins d'un an. En 2016, grâce à un séquenceur de gènes à haut débit, le Pr Judith Melki, chercheuse à l'Inserm, a pu diagnostiquer la maladie et montrer que la mise en place d'un complément alimentaire riche en riboflafines permet de sauver ces enfants », explique Serge Braun.

Repositionnement de molécules

Les recherches récentes ont également permis le repositionnement de molécules dans d'autres indications que celles initiales. « Depuis quelques années, le salbutamol (initialement utilisé dans l'asthme) est employé dans certaines formes de myasthénies congénitales. Le résultat est spectaculaire : il permet à des patients en fauteuil roulant de pouvoir marcher », note Serge Braun. Des résultats impressionnants, dans la myopathie congénitale myotubulaire (maladie induisant, dans sa forme sévère, une hypotonie musculaire et une détresse respiratoire chez le nouveau-né mâle) seront, par ailleurs, présentés lors du congrès Myology 2019.

L'avènement des molécules antisens

La thérapie génique permet également de sauver les enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA). Cette maladie héréditaire fréquente (plusieurs milliers d'enfants sont concernés en France ; une personne sur 50 est porteuse du gène) touche les neurones moteurs de la moelle épinière. Elle entraîne faiblesse et atrophie des muscles. Dans ses formes les plus graves, l'espérance de vie est d'un an.

« Plusieurs traitements existent. Un produit fait, actuellement, l'objet d'une demande d'autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis. Il a été mis au point par Généthon (la licence a été prise par la société américaine Avexis, récemment acquise par Novartis). L'autre traitement (Spinraza de Biogen) – déjà disponible pour les patients – est un oligonucléotide antisens », précise Serge Braun.

Les antisens – soutenus par l'AFM-Téléthon depuis plus de 20 ans – sont des molécules qui interfèrent avec le fonctionnement des ARN messagers (ils peuvent stimuler ou bloquer un gène, « sauter » une partie du gène...). Ils sont conçus en fonction de la séquence génétique précise qu’ils doivent cibler. Outre la SMA, les molécules antisens sont également développées, avec succès, dans la myopathie du Duchenne.

 

Hélia Hakimi-Prévot

Source : lequotidiendumedecin.fr