C'EST LA PLUS FREQUENTE des maladies rares. Mais la prévalence de la mucoviscidose dans la population française semble néanmoins moins importante que ce qu'on pensait jusqu'à présent : 1 enfant pour 4 591 naissances. Tels sont les résultats, révélés par l'Afdphe (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant) à l'occasion de la première journée scientifique de la Société française de mucoviscidose, organisée avec l'aide de la fondation Groupama pour la santé.
Le dépistage systématique de cette maladie a été mis en place en 2002 par Bernard Kouchner en même temps que les Crcm (centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose). Comment est-il organisé ? Il est réalisé par dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) sur un prélèvement de sang recueilli à J3 sur papier filtre. Quand le taux de TIR est supérieur au seuil, le dosage est complété par la recherche de mutations sur le gène Cftr. « L'accord écrit des deux parents est alors nécessaire, précise le Pr Gérard Lenoir, secrétaire général de la Société française de mucoviscidose. Le premier constat est que les parents français ont pleinement accepté la procédure de dépistage qui permet d'aborder le génome de leur bébé : plus de 99,6 % donnent leur accord à ce dépistage à la naissance. » Si le nouveau-né est porteur d'une ou deux mutations, il est convoqué dans un Crcm. Si aucune mutation n'est découverte, un nouveau prélèvement de sang sur papier est demandé pour contrôler le taux de TIR ; si une hypertrypsinémie persiste, l'enfant est vu dans un Crcm.
Au total, 1 143 248 enfants ont bénéficié du dépistage de la mucoviscidose lors des deux premières années du programme national. Parmi eux, 7 782 ont été considérés comme suspects en raison d'une hypertrypsinémie. Un cinquième des nouveau-nés suspects ont ensuite été convoqués dans un centre (la moitié, d'emblée, les autres en raison de la persistance de l'hypertrypsinémie à J21).
Ces bébés dépistés ont un certain nombre de caractéristiques communes à la naissance : ils sont plus souvent prématurés que l'ensemble de la population (8 % sont nés avant 37 semaines versus 5,9 %) et ont un plus petit poids (10,5 % pèsent moins de 2 500 g versus 6,2 %). A noter également : la moitié des enfants sont symptomatiques à la naissance et un tiers souffrent de troubles digestifs.
Ves un registre national.
Outre leur fonction de dépistage, de diagnostic et de suivi, où ils ont d'ores et déjà fait leurs preuves, les Crcm entendent jouer un rôle dans la recherche. L'un des objectifs de la Société française de mucoviscidose (nom de la fédération qui réunit depuis mars dernier les quarante-huit centres et est dotée du statut de société savante) est la mise en place d'un registre national avec divers partenaires afin que « cette base de données soit utilisable pour des programmes de recherche nationaux ou européens », précise le Pr Gabriel Bellon, son président. Le conseil scientifique de la fédération a en effet pour mission d'animer des groupes de travail « sur les thématiques cliniques sélectionnées par la Société, le choix de données patients pour le registre national, l'élaboration de référentiels, la préparation de la journée annuelle, la collaboration avec le Société européenne de mucoviscidose et le développement de programmes de recherche clinique », selon sa directrice le Dr Annick Clément.
Enfin, pour inclure les Crcm dans le processus de labellisation des centres de référence « maladies rares », dont la problématique est un peu différente, il est envisagé par le ministère de la Santé de labelliser des pôles mucoviscidose constitués des Crcm d'une région fonctionnant en réseau.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature