On pourrait presque s'étonner que personne n'y ait pensé ! Depuis la description par Langdon Down, en 1886, de la trisomie 21, la face aplatie avec un petit nez de ces enfants est connue. Ce petit nez est la conséquence d'une hypoplasie ou d'un retard à l'ossification. Il apparaît, dès lors, assez logique que Simona Cicero (Londres) et coll. aient eu l'idée d'étudier l'absence des os propres du nez comme critère échographique de trisomie 21. Le résultat de ce travail est publié dans le « Lancet ». Ajouté aux autres critères, désormais classiques, de suspicion, elle peut faire passer la sensibilité du dépistage à 85 %, avec une chute du taux de faux positifs de 1 %.
L'étude échographique a été conduite de juin à octobre 2001, sur 701 foetus de 11 à 14 semaines de gestation. Tous faisaient l'objet d'un suspicion de trisomie 21 en raison de la combinaison de l'âge maternel et d'une augmentation de la clarté de la nuque. Toutes les femmes (âgées en moyenne de 38 ans) ont subi ensuite une étude du caryotype de leur enfant à naître.
L'hypothèse de départ des médecins britanniques est confirmée. Entre 11 et 14 semaines de gestation, les os du nez existent, à l'échographie, chez 99,5 % des ftus chromosomiquement normaux. En revanche, chez 43 (73 %) des 59 foetus trisomiques, ils se sont pas visibles. Cette absence n'est pas liée à l'augmentation de la clarté de la nuque et donc « ces deux marqueurs échographiques peuvent être combinés de manière relativement simple pour fournir une méthode plus efficace de dépistage précoce de la trisomie 21 ».
A l'heure actuelle, il existe quatre tests de dépistage. En admettant un taux de faux positifs à 5 %, l'âge maternel isolément connaît une sensibilité de 30 % ; en y associant les données biochimiques au deuxième trimestre, la sensibilité passe à 60-70 % ; l'âge combiné à la clarté nucale au premier trimestre donne une sensibilité de 75 % ; la combinaison des trois marqueurs (4e test) augmente la sensibilité à 85 % (entre 11 et 14 semaines).
Un taux de faux positifs d'environ 1 %
Par le calcul, les auteurs estiment « que si l'examen du profil foetal quant à la présence ou à l'absence des os du nez est incluse au dépistage de la trisomie 21, en combinaison avec l'âge maternel et l'épaisseur de la clarté nucale... Pour un taux de faux positifs d'environ 1 %, la sensibilité pourrait croître d'environ 57 % à 86 % et les sensibilités respectives, pour un taux de faux positifs de 5 %, serait environ de 75 et 93 % ». En y adjoignant, enfin, les marqueurs biochimiques, la sensibilité pourrait dépasser 90 %.
La conséquence d'importance de ce double avantage concerne les femmes. Le diagnostic anténatal de trisomie 21 requiert une amniocentèse ou un examen des villosité choriales, responsables de 1 % de fausses couches. Affiner la suspicion abaisserait de cinq fois la fréquence des fausses couches iatrogènes. Sans négliger les dépenses de santé relatives aux tests et analyses.
Dans un éditorial, Howard Cuckle (Leeds, Royaume-uni) rappelle que plusieurs marqueurs de la trisomie (biologiques ou échographique) n'ont de valeur qu'au deuxième trimestre de grossesse. « Le dépistage du premier trimestre possède des bénéfices évidents, sur celui du deuxième trimestre, autres que l'efficacité. Ces avantages incluent, entre autres, un diagnostic précoce avec, pour conséquence, un avortement thérapeutique plus sûr et moins traumatique, et, surtout, une confirmation plus précoce. » Ce spécialiste de la trisomie 21 émet toutefois une réserve. Si les auteurs démontrent qu'il n'existe pas de lien entre clarté nucale et os du nez, ils n'ont pas prouvé l'absence de relation entre ce dernier marqueur et les tests biologiques. Ce n'est qu'à cette condition qu'une sensibilité supérieure à 90 % peut être admise.
Les auteurs, conscients de cette remarque, concluent d'ailleurs leur étude en précisant qu'il est trop tôt pour inclure la recherche des os du nez comme dépistage de routine. D'ailleurs, précisent-ils, tout comme les échographistes sont formés à l'étude de la clarté nucale, ils devront l'être à celle des os du nez.
« Lancet », vol. 358, 17 novembre 2001, pp. 1658-1659 (éditorial) et 1665-1667.
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