Testez vos connaissances sur les manifestations cliniques de la maladie de Vaquez

REFERENCE

•  Propositions
Selon vous, parmi les manifestations cliniques suivantes, lesquelles doivent faire rechercher une maladie de Vaquez ?
A Prurit à l'eau.
B Erythromélalgie.
C Thromboses veineuses à répétition.
• Réponse
Les trois propositions sont exactes : le prurit à l'eau, l'érythromélalgie et les thromboses veineuses à répétition doivent faire rechercher une maladie de Vaquez.
•  Commentaires
L'incidence annuelle de la maladie de Vaquez est de l'ordre de 2,3 pour 100 000 habitants. Environ 20 % des patients auront dans leur évolution un accident thrombotique, ce risque étant plus marqué chez les sujets âgés ou ceux ayant des antécédents thrombotiques.
Des complications hémorragiques peuvent survenir ; elles sont souvent plus fréquentes et plus sérieuses que les complications thrombotiques.
D'autres manifestations cliniques sont rapportées et ont un support vasomoteur : céphalées, accidents neurologiques transitoires ou manifestations oculaires transitoires, paresthésie distale ou érythromélalgie, prurit à l'eau.

• Des critères diagnostiques
Des critères diagnostiques ont été établis par le Polycythemia Vera Study Group.
- Critères majeurs :
1) augmentation du volume globulaire
- hommes : 36 ml/kg
- femmes : 32 ml/kg
2) SaO2 : 92 %
3) splénomégalie
- Critères mineurs
1) plaquettes > 400 000/mm3 ;
2) leucocytes > 12 000/mm3 ;
3) score des phosphatases alcalines leucocytaires > 100 ;
4) vitamine B12 > 900 pg/ml ou capacité de fixation de la vitamine B12 > 2 200 pg/ml.
Le diagnostic de maladie de Vaquez est retenu devant l'association de 3 critères majeurs ou devant l'association des 2 premiers critères majeurs et de 2 critères mineurs.
Une hyperleucocytose > 12 000/mm3 est retrouvée chez environ un tiers des patients, une thrombocytose > 450 000/mm3 chez environ la moitié des patients, une splénomégalie palpable dans environ deux tiers des cas, un déficit en fer avec microcytose < 81 μ3 dans environ deux tiers à trois quarts des cas, le prurit généralisé s'observe environ une fois sur deux. Les accidents thrombotiques sont souvent de siège inhabituel (veine porte, syndrome de Budd-Chiari). L'érythromélalgie s'observe dans environ 3 % des cas. L'évolution se fait dans 10 à 30 % des cas vers la métaplasie myéloïde en dix à vingt-cinq ans avec un risque de transformation en leucémie aiguë.
Le traitement fait appel aux saignées, à l'aspirine à faibles doses, parfois à l'interféron a ou à l'hydroxyurée. L'objectif est d'obtenir un hématocrite < 45 % chez l'homme et < 42 % chez la femme.

Tefferi A. et coll. A Clinical Update in Polycythemia Vera and Essentiel Thrombocythemia. « Am J Med » 2000 ; 109 : 141-149.