L'étude* de cinq patients atteints d'un syndrome myasthénique congénital avec apnée, et risque de mort subite, a permis à des Américains et à des Britanniques de mettre en évidence la responsabilité du gène de la choline acétyltranférase, qui catalyse la synthèse d'acétylcholine à partir d'acyl CoA et de choline au niveau des synapses cholinergiques.
* Kinji Ohno et coll. « Proc Natl Acad Sci USA », 13 février 2001, pp. 2017-2022.
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