Syndrome de Usher : un pas dans la rétinite pigmentaire

Publié le 10/10/2012
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Crédit photo : Phanie

Des chercheurs français ont élucidé l’origine de la cécité associée au syndrome de Usher de type 1, maladie génétique, et cause la plus fréquente d’une association surdité-cécité chez l’être humain.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique associée à une surdité congénitale et à une rétinite pigmentaire provoquant un déficit visuel progressif. La forme 1 est la plus sévère, avec une surdité profonde et des troubles de la vision apparaissant précocement. La prévalence est estimée à 1/30 000. S’il y a une prise en charge satisfaisante à l’heure actuelle des troubles auditifs, aucun traitement ne permet de stopper l’évolution de la rétinite pigmentaire.

Un défaut dans l’organisation des processus caliciels

Les travaux du Pr Christine Petit (Institut Pasteur), en collaboration avec le Dr Aziz El-Amraoui et le Pr José Sahel (Institut de la vision) donnent un espoir. Ils ont découvert l’origine de la rétinite pigmentaire : un défaut dans l’organisation des processus caliciels (édifices cellulaires indispensables au maintien de la vision). Les chercheurs montrent un dysfonctionnement d’une ou plusieurs protéines parmi 5 qu’ils ont identifiées, et qui assurent la cohésion des processus caliciels. Cette structure a été observée en haute résolution en microscopie électronique.

Par ailleurs, les chercheurs ont mis en évidence une différence majeure entre les cellules photoréceptrices des rongeurs et des primates. Les premiers, ne possédant pas de processus caliciels, ne présentent pas de rétinite pigmentaire lors d’une mutation des gènes équivalents aux gènes humains de la maladie de Usher.

Les découvertes de l’équipe du Pr Christine Petit, qui a établi la responsabilité de ces 5 protéines dans les troubles de l’audition de cette maladie, avaient permis d’améliorer les connaissances des bases moléculaires de l’audition.

Avec ces derniers résultats, les chercheurs espèrent mettre au point un modèle animal d’étude et pouvoir développer rapidement une approche thérapeutique de la rétinite pigmentaire dans le syndrome de Usher.

 Dr BÉATRICE VUAILLE

Source : lequotidiendumedecin.fr