Syndrome de Marfan : la grande taille est souvent modérée, à + 2 DS

Publié le 12/09/2001

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REFERENCE

• Croissance longitudinale
La croissance représente un processus continu mais non régulier dans le temps et doit être régulièrement suivie : courbe de croissance, étude de la vitesse de croissance et, si besoin, étude de l'âge osseux (radiographie standard du poignet gauche). Chez l'enfant atteint d'un syndrome de Marfan, il s'agit d'une croissance longitudinale, c'est-à-dire perturbée au niveau du périoste des os longs. Une revue de la littérature permet de constater que si les personnes atteintes de syndrome de Marfan sont de grande taille, celle-ci reste relativement modérée (aux alentours de + 2 déviations standards) ; la vitesse de croissance semble surtout augmenter de 0 à 3 ans, puis elle paraît se stabiliser. La grande taille prédomine au niveau des membres (dolichomélie), d'où l'intérêt du rapport envergure sur taille qui, s'il est supérieur à 1,5, est en faveur d'un Marfan (marqueur fiable seulement chez l'adulte). Enfin, il n'est pas constaté de retard de l'âge osseux, ce dernier étant quasiment identique à l'âge réel. Les résultats de ces différentes études sont similaires, qu'il s'agisse d'un syndrome de Marfan familial ou d'une néomutation.

• Pic pubertaire
Il est constaté un pic de croissance pubertaire, retrouvé de manière identique chez toutes les jeunes filles de grande taille n'ayant pas de Marfan, ainsi qu'un « timing » et un temps pubertaire, un gain statural et une date d'apparition des premières règles (12,2 ans) identiques. Ainsi, si la grande taille fait partie du syndrome de Marfan, elle est inconstante, souvent modérée (+ 2DS), associée à une croissance régulière et à une puberté normale.

• Risque de très grande taille
Néanmoins, il peut exister chez le jeune homme comme chez la jeune fille atteinte de Marfan un risque de très grande taille nécessitant l'indication d'un traitement freinateur (non spécifique du syndrome de Marfan). Différentes études, réalisées chez des jeunes filles recevant de l'éthinylestradiol dans l'intention d'obtenir une puberté précoce et rapide, ont permis de diminuer la taille escomptée de 5 à 10 cm. L'utilisation d'estrogènes bêta conjugués devrait permettre d'obtenir les mêmes résultats mais avec moins d'effets secondaires.
Chez le jeune garçon, l'utilisation de la somatostatine, qui freine la sécrétion d'hormone de croissance, est intéressante (bien qu'elle n'ait pas l'AMM dans cette indication).
D'autres analogues de la somatostatine, n'agissant que sur l'hypophyse, sont en cours de développement et pourraient se révéler très intéressants. Ces traitements freinateurs, très chers, nécessitent un accord préalable auprès du médecin-conseil ; ils sont essentiellement indiqués lorsque la taille escomptée est supérieure à 1,75 m chez la femme et à 1,95 m chez l'homme, ce qui, dans la pratique, concerne peu de syndromes de Marfan.

D'après les communications du Pr Chevalier (hôpital Ambroise-Paré, Boulogne) et du Dr M.-T. Taubert (Toulouse), lors du 5e rendez-vous annuel Marfan.

Dr Brigitte VALLOIS