Les troubles génétiques sont souvent divisés en troubles mendéliens, causés par une mutation d'un seul gène, et en troubles multifactoriels (comme le diabète et l'asthme) causés par des mutations de plus d'un gène, avec la contribution de facteurs environnementaux. Des chercheurs montrent maintenant que le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas causé par la mutation d'un seul gène, mais requiert la mutation de deux gènes, de deux allèles d'un gène et d'un allèle d'un autre gène. Cette transmission tri-allélique, selon les chercheurs, représente un modèle de transmission intermédiaire entre les troubles mendéliens classiques et les traits complexes.
Le syndrome de Bardet-Biedl est un rare trouble génétiquement hétérogène. Les patients atteints présentent un assortiment variable de manifestations, incluant une obésité, un retard mental, une polydactylie, une rétinopathie pigmentaire, et des anomalies rénales. On pensait jusqu'ici que ce syndrome était transmis selon un mode autosomique récessif. Trois gènes SBB ont été identifies (SBB2, SBB6, SBB4), ainsi que trois autres loci SBB.
Katsanis (Baylor College of Medicine, Houston)et coll. ont, dans une cohorte de 163 familles affectées, recherché la mutation des gènes SBB2 et SBB6. Ils ont trouve dans quatre familles, trois allèles mutants sur ces deux gènes chez les individus affectés. Ils ont aussi constate que, dans deux familles, des individus non affectés portent les deux allèles SBB2 mutés, mais pas de mutation de SBB6.
« Nous proposons par conséquent que le syndrome SBB pourrait ne pas être un trouble récessif causé par un gène unique, mais un trait complexe nécessitant trois allèles mutants pour obtenir une manifestation du phénotype. » « Ce modèle tri-allélique de transmission d'une maladie pourrait être important, ajoutent-ils, pour l'étude a la fois des troubles mendéliens et des troubles multifactoriels. »
« Science » du 21 septembre 2001, p. 2256.
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