Stérilité : de la génétique au surpoids maternel

Publié le 04/07/2001

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• Oligospermie : un gène est suspecté
Selon l'équipe de la Néerlandaise Judith Gianotten, le gène ZNF214 est probablement responsable de certains cas d'oligospermie. Ce gène, exprimé essentiellement dans les testicules, est situé sur le chromosome 11p5, région liée au syndrome de Beckwith-Wiedemann (gigantisme, cryptorchidie et stérilité). L'équipe a étudié l'ADN de 77 hommes avec oligospermie et de 65 hommes témoins ; trois nouvelles mutations dans le gène ZNF214 ont été identifiées chez 3 des patients. L'étude chez les parents de 2 d'entre eux suggère que les mutations sont héritées de la mère.

• Syndrome de dysgénésie testiculaire : une nouvelle entité ?
Selon le Pr Skakkebaek (Copenhague), célèbre pour ses travaux sur la baisse de la fertilité masculine dans les pays occidentaux, l'augmentation de l'incidence du cancer du testicule, la mauvaise qualité du sperme, la fréquence élevée de la cryptorchidie et de l'hypospadias seraient à mettre sur le compte d'une seule et même entité, qu'il appelle « syndrome de dysgénésie testiculaire » (SDT).
Selon lui, le SDT pourrait être lié à des facteurs environnementaux (déséquilibres hormonaux), qui agiraient sur une prédisposition génétique.

• Un test de détection de la trisomie 21
Mandy Katz (Monash Institute of Development, Australie) et coll. ont développé un test d'empreintes ADN permettant la détection de la trisomie 21au cours de la FIV, sur une seule cellule, avant la réimplantation. Ce qui pourrait être combiné à la recherche d'une anomalie monogénique, comme la mucoviscidose.
Les études préliminaires ont montré une sensibilité de 94 % pour la détection de la trisomie 21. Jusqu'ici, la recherche du mongolisme se fait au stade préimplantatoire par hybridation in situ fluorescente, une technique onéreuse qui ne considère que le niveau chromosomique. Le couplage avec la recherche d'une mucoviscidose est à l'étude.

• Un surpoids chez la femme facteur d'infertilité
Avant d'entreprendre une PMA, conviendrait-il de faire maigrir les femmes obèses ? Une étude chez 5 000 femmes ayant eu une FIV (11 189 cycles, qui ont donné lieu à 2 527 grossesses) montre que celles dont l'indice de masse corporelle est entre 30 et 35 ont un risque 50 % plus important de fausse couche que les femmes normopondérales (taux respectivement de 27 et de 17 %).
L'équipe des chercheurs (Robert Norman, Adelaide, Australie) avait montré antérieurement qu'un IMC élevé est associé à un taux bas de grossesse après une FIV.

• Un test de fertilité du couple utilisable à domicile
Quarante pour cent des stérilités sont directement liées à une cause masculine. Or, dans le cadre du bilan systématique prescrit après une année de tentatives infructueuses, le spermogramme n'est effectué que par 70 % des hommes. Dans ce contexte, la mise au point d'un test évaluant la mobilité des spermatozoïdes et utilisable à domicile apparaît comme une avancée significative. Fertell, le premier test pour « elle et lui », a été mis au point par une entreprise londonienne, Genosis, et par une équipe de chercheurs de l'université de Birmingham (Royaume-Uni). Il permet de mesurer le taux de FSH, indicateur du nombre d'ovules stockés dans les ovaires et la concentration en spermatozoïdes mobiles - facteur le plus déterminant du pouvoir fécondant. Pour cela, l'homme dépose du sperme dans un récipient, puis, en actionnant le dispositif, libère une colonne de glaire cervicale artificielle chauffée à 37 °C. Seuls les spermatozoïdes mobiles passent au travers de la colonne, et un trait rouge apparaît si le nombre des éléments mobiles est supérieur à 10 millions par millilitre (normes OMS). « Ce test qui reprend une technologie habituellement utilisée dans les laboratoires ne peut néanmoins pas diagnostiquer toutes les causes de stérilité masculine », précise le Pr Barratt (Birmingham). Le kit devrait être proposé à la vente en Europe au début de l'année 2002.

Dr E. de V. Dr E. de V. Dr B. V. Dr B. V.