REFERENCE
Plusieurs variétés cliniques et anatomiques existent, souvent dénuées de parallélisme anatomoclinique.
Selon le Pr Patrick Dhellemes (service de neurochirurgie pédiatrique du CHU de Lille), quand la moelle reste fixée trop bas (c'est « la moelle attachée basse »), il y a une souffrance chronique de la moelle distale avec des troubles fonctionnels sur les sphincters et les membres inférieurs.
Le « myélo-méningocèle » résulte de la non-fermeture du neuropore inférieur et comporte une ouverture du canal rachidien, un mauvais développement des méninges et du système nerveux, des paralysies proportionnelles au niveau et à l'importance de l'ouverture, une fuite de liquide céphalo-rachidien, des méningites.
La « petite fosse postérieure », autre anomalie malformative, est expliquée par la fuite de liquide céphalo-rachidien vers le canal épendymaire, qui devient alors une cavité syringomyélique.
La « malformation d'Arnold Chiari » correspond à la descente des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital.
Sur le plan physiopathologique, la syringomyélie entraîne une souffrance des neurones de la corne postérieure de la moelle et des voies longues. Sur le plan clinique, à la naissance, le myélo-méningocèle entraîne des paralysies motrices, des troubles sphinctériens, des troubles sensitifs, des déformations orthopédiques. La petite fosse postérieure entraîne une hydrocéphalie (visualisée par le périmètre crânien, l'échographie trans-fontanellaire, le scanner ou l'IRM) et une souffrance du bulbe rachidien révélée par des apnées, un stridor laryngé, un encombrement broncho-pulmonaire, une paralysie de divers nerfs crâniens, tels que le VI, le VII ou encore les VIII, IX, X ou XIII. Son pronostic est très sombre. L'évolution est, chez un patient opéré de myélo-méningocèle, un risque de refixation médullaire au niveau de la cicatrice avec un syndrome de détérioration fonctionnelle comportant une aggravation des déficits moteurs, de la spasticité et des troubles sphinctériens, une scoliose (dans plus de 50 % des cas), des douleurs lombaires et projetées des deux membres inférieurs, des déformations orthopédiques et une majoration des troubles sensitifs.
Dans le cas de la malformation d'Arnold Chiari, cela peut être un syndrome cérébello-médullaire avec spasticité, hypotonie, une ataxie ou hémiplégie spinale, des douleurs cervicales à l'effort, des signes bulbaires.
L'appréciation des informations au niveau du tronc cérébral est possible grâce aux potentiels évoqués du tronc cérébral (PET), somesthésiques (PES) et moteurs (PEM), mais aussi au bilan ophtalmologique (oculo-motricité, acuité visuelle, fond d'il) et à l'enregistrement polysomnographique.
L'hydrocéphalie évolue vers une hypertension intracrânienne avec des céphalées, des vomissements, une somnolence, une régression intellectuelle. Enfin, l'évolution peut être celle d'un syndrome syringomyélique avec des signes d'aval : une spasticité, une aggravation du déficit moteur, des troubles de la sensibilité profonde et l'aggravation des troubles sphinctériens, des signes suspendus avec des paresthésies, un engourdissement des membres supérieurs, des douleurs cervicales à la toux, une hypoesthésie thermique et douloureuse. Cependant, la largeur de la cavité syringomyélique n'est pas toujours parallèle à la clinique et sa découverte est souvent faite à l'imagerie systématique.
L'imagerie est essentiellement représentée par l'IRM, qui permet une analyse précise des anomalies médullaires et/ou encéphaliques, complétée par le scanner plus performant pour l'os. In utero, l'échographie ftale peut être utilisée (Dr Farida Benoudiba et Pr Dominique Doyon, service de radiologie, hôpital du Kremlin Bicêtre).
Complétant l'imagerie, les explorations urodynamiques (débitmétrie associée ou non à l'électromyogramme, cystomanométrie) à but diagnostique, pronostique et thérapeutique apprécient la perte de la synergie vésico-sphinctérienne, entraînant par analogie à une uropathie fonctionnelle obstructive une insuffisance rénale (Dr Véronique Forin, unité de rééducation pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau).
Enfin, affinant l'étude des Spina bifida, l'électrophysiologie représentée par l'électromyographie, la mesure des vitesses de conduction périphériques, les potentiels évoqués moteurs et somesthésiques permettent, outre l'évaluation de l'étendue des lésions (parfois infracliniques), l'appréciation des résultats d'une intervention chirurgicale (Pr Pierre Denis, Caen).
Colloque national organisé par l'Association Spina bifida et Handicaps associés (ASBH) au ministère de la Santé, sous le patronage de Mme Ségolène Royal, ministre déléguée à la Famille, l'Enfance et aux Personnes handicapées, et de M. Bernard Kouchner, ministre de la Santé, avec le parrainage de l'INSERM (ORPHANET) et de la Société de neurochirurgie de langue française, sur le thème « Syringomyélie et Spinas ».
Recommandations
Les recommandations nationales sur la prévention des anomalies de fermeture du tube neural sont les suivantes :
alimentation riche en folates pour toute femme en âge de procréer : légumes verts à feuilles, légumes secs, agrumes...
supplémentation en acide folique débutée quatre semaines avant la conception et poursuivie huit semaines après celle-ci : à la dose de 5 mg/jour pour les femmes à risque élevé (antécédent de grossesse avec anomalie de fermeture du tube neural, prise de médicaments antiépileptiques) ; à la dose de 0,4 mg/jour.
Cette prévention permet une réduction du risque de 60 à 75 % lors d'une grossesse (Great Britain, Medical Research Council, 1991).
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