A L'OCCASION des 67es Sessions scientifiques de l'American Diabetes Association (ADA), Francis S. Collins, directeur du National Human Genome Research Institute (Nhgri), a évoqué l'identification d'au moins sept nouveaux gènes de susceptibilité au diabète de type 2. «Le diabète, indique-t-il, est un véritable cauchemar pour le généticien car il est lié à un enchevêtrement de facteurs génétiques et environnementaux.» Avant 2007, seulement trois gènes candidats avaient été identifiés comme étant des facteurs de risque de diabète de type 2 : PPARG, KCNJ11 et TCF7L2. Dernièrement, l'étude FUSION (Finland-United States Investigation of NIDDM Genetics), dont l'objectif était de cartographier et de repérer les gènes et les variants prédisposant au diabète de type 2, a isolé au moins sept autres gènes et a confirmé l'implication des trois premiers. Ces sept nouveaux candidats sont : IGF2BP2, CDKN2A/B, FTO, CDKAL1, HHEX, SLC30A8 et Chr11.
Plus de vingt autres études sont en cours sur la génétique du diabète de type 2 dans le monde et certaines ont déjà validé les résultats de FUSION pour quatre de ces gènes (FTO, CDKAL1, HHEX et SLC30A8). «Maintenant que l'on a identifié un certain nombre de gènes de susceptibilité, il faut déterminer leur degré d'association à la maladie dans différentes populations, a ajouté F. Collins. Il sera également nécessaire de mettre au point des tests pour rechercher les variants génétiques fonctionnels.»
Pour Francis Collins, identifier les facteurs de risque génétiques de diabète devrait permettre de développer des thérapies géniques ou de nouveaux traitements pharmacologiques, mais aussi d'améliorer le diagnostic et la prévention de la maladie.
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