Ce travail, qui représente la plus grande étude génétique de la SEP réalisée à ce jour, est le fruit de la contribution de près de 250 chercheurs, membres de l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Welcome Trust Case Control Consortium.Dans ce travail, publié par « Nature », les chercheurs ont analysé l’ADN de 9 772 personnes atteintes de SEP issues de 15 pays et de 17 376 sujets contrôles sains. Les résultats, d’une part, confirment 23 variants déjà connus et, d’autre part, identifient 29 autres variants comme facteurs de prédisposition à la maladie. Cinq autres variants sont fortement suspectés et devront faire l’objet d’études réplicatives pour être confirmés.Il est intéressant de noter qu’un grand nombre des gènes identifiés dans cette étude joue un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire, en particulier dans la fonction des cellules T et dans l’activation des interleukines. Autre fait intéressant : un tiers des gènes identifiés ici a déjà été impliqué dans d’autres maladies auto-immunes (maladie de Crohn, diabète de type 1), ce qui suggère un processus immunitaire commun à ces maladies.Par ailleurs, alors que des travaux antérieurs avaient suggéré un risque accru de SEP chez les personnes déficientes en vitamine D, deux des gènes identifiés dans la nouvelle étude sont impliqués dans le métabolisme de cette vitamine ; ce qui fournit des pistes supplémentaires sur un lien possible entre les facteurs de risque génétiques et environnementaux.« Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes de compréhension de la maladie et de recherche de nouveaux traitements », indique un communiqué. Enfin, comme l’indique Bertrand Fontaine, la stratégie utilisée dans ce travail peut être appliquée à d’autres maladies et devrait permettre d’accélérer la compréhension des maladies multifactorielles.La France a participé à cette étude par le biais du Réseau français d’étude génétique de la sclérose en plaques (REFGENSEP), coordonné par Bertrand Fontaine (Centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle, unité mixte de recherche INSERM/CNRS/Université Pierre-et-Marie-Curie) et le Centre national de génotypage (CNG) dirigé par Mark Lathrop. Dix Français sont signataires de ce travail publié dans « Nature ». Depuis 1999, le REFGENSEP recrute des patients volontaires pour la recherche génétique au sein de 33 centres répartis en France. L’équipe de Bertrand Fontaine travaille depuis de nombreuses années sur l’identification des gènes de prédisposition à la SEP et a participé à la coordination de la nouvelle étude.
« Nature » du 11 août 2011.
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