14° Congrès de la Société Française de Rhumatologie 19 - 21 novembre 2001, à Paris (CNIT-La Défense)

Rhumatisme alcaptonurique : rare... et méconnu

Publié le 18/11/2001

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Ladjouze-Rezig et coll. rapportent les caractéristiques cliniques d'une série de 13 cas. Ce désordre métabolique, appelé également ochronose, est révélé par une coloration brunâtre des urines du fait de l'excès d'acide homogentisique. Les manifestations articulaires de l'ochronose sont parfois frustes, avec des douleurs plutôt mécaniques, essentiellement rachidiennes. Une coloration bleuâtre peut être observée aux oreilles et aux sclérotiques. Parmi ces 13 patients, 7 présentaient une atteinte articulaire périphérique (coxo-fémorale, genoux, épaules) évoquant une arthrose sévère. Des images radiologiques évocatrices sont retrouvées au niveau du rachis avec un aspect « maillot de rugby ». Des mutations génétiques spécifiques sont observées chez 3 patients. Le diagnostic biologique est utile (homogentisurie élevée), mais néanmoins inconstant (8 patients sur 13), les caractéristiques radiologiques rachidiennes semblent être l'élément le plus discriminant.

Dr P. G.