Retard pubertaire chez la fille

La puberté s'amorce généralement par le développement mammaire vers 10,5-11 ans, suivi de l'apparition de la pilosité pubienne et des modifications de la vulve, puis des règles environ 2 ans après l'apparition des seins. La jeune fille consulte généralement pour l'absence de caractères sexuels secondaires, une aménorrhée primaire ou une petite taille. L'interrogatoire pose les mêmes questions que chez le garçon. L’examen clinique recherche des signes discrets de démarrage pubertaire, en particulier une œstrogénisation des muqueuses et des anomalies associées, morphologiques, endocriniennes, neurologiques, ophtalmologiques …etc. La courbe staturo-pondérale du carnet de santé, complétée systématiquement par des radiographies du poignet et de la main gauches précise l’âge osseux et un éventuel décalage entre âge statural, âge osseux et âge chronologique. L'échographie pelvienne est indispensable pour vérifier l'existence ou non d'un démarrage pubertaire (augmentation du volume de l'utérus et des ovaires). La biologie permet de distinguer en théorie entre une atteinte centrale ou périphérique. Les dosages de FSH et LH de base et un test au LH-RH. FSH et LH sont bas dans les atteintes hypothalamo- hypophysaires, très élevées dans l’insuffisance gonadique, mais leur interprétation n’est pas toujours évidente.

Des taux élevés de FSH/LH sont en faveur d'une cause périphérique, et la fréquence du syndrome de Turner (une fille sur 2 500) justifie que ce diagnostic soit recherché en premier ; son expression phénotypique est variable et il peut ne se traduire que par un retard pubertaire et une petite taille isolés. L'attention doit être attirée par de petits signes dysmorphiques, implantation basse des cheveux et des oreilles, nez élargi, hypertaylorisme, philtrum court, cou large, disproportion entre hauteur du tronc et hauteur des jambes). L'échographie ne montre pas de développement utero-ovarien ; le caryotype confirme le diagnostic et doit conduire à un bilan cardiaque (17 à 40% de cardiopathies) de ces jeunes femmes à risque cardiovasculaire, à une étude de la fonction thyroïdienne et de la tolérance au glucose. Les autres causes d'insuffisance ovarienne sont peu fréquentes : syndrome des testicules féminisants, dysgénésie gonadique pure, syndromes polymalformatifs ou atteintes secondaires (radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, torsion d’ovaire bilatérale.) En principe ces jeunes filles sont stériles, mais on a signalé des cas de femmes fertiles. Les retards pubertaires centraux sont encore plus rares que chez le garçon et évoqués sur la cassure de la courbe de croissance, des taux de FSH/LH bas et non stimulables par le test au GnRH. En cas de doute, l'IRM vérifie l'absence de tumeur de la région hypothalamo –hypophysaire. Les autres étiologies sont exceptionnelles.