La lutte contre l’errance diagnostique est une des problématiques majeures auxquels ont tenté de répondre les deux plans nationaux.
Le premier plan a permis la labellisation de 131 centres de référence maladie rare et de 502 centres de compétences pour faciliter le diagnostic et mettre en œuvre des stratégies de prise en charge thérapeutique. Le deuxième plan est allé un cran au-dessus, avec la création de 23 filières de santé rassemblées sur des thématiques d’organes. Leur rôle est de décloisonner en améliorant le continuum entre le diagnostic, les centres experts, et l’éducation thérapeutique. L’alliance maladie rare milite d’ailleurs pour que des programmes d’éducation thérapeutique pluripathologique soient mis en place au sein des filières de santé.
Par ailleurs, des formations diplômantes interuniversitaires « Maladies rares : de la recherche au traitement » accueilleront leurs premiers étudiants en septembre 2015. L’accès au séquençage constitue est désormais une des revendications majeures de l’alliance : « jusqu’à présent personne n’a pris la peine de créer un acte correspondant dans la nomenclature générale des actes professionnels », s’insurge le Pr Nicolas Lévy.
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