Rare ou méconnue, quelques chiffres ?

- En quelques années, les formes cardiaques des amyloses AL sont passées de 30 à 60 % des nouveaux cas d’amylose.

- 25 % des sujets de plus de 80 ans ont des dépôts cardiaques d’amylose à transthyrétine. Cette fréquence augmente avec l’âge et les hommes sont atteints plus jeunes. Il s’agit donc d’un processus de vieillissement qui ressemble beaucoup à une autre pathologie amyloïde neurologique bien plus connue : la maladie d’Alzheimer ! L’amylose à transthyrétine sénile est donc une « maladie d’Alzheimer » cardiaque.

- 13 % des insuffisants cardiaques à fraction d’éjection préservée du sujet de plus de 65 ans sont des amyloses à transthyrétine dites séniles (1).

- 8 % des cardiomyopathies hypertrophiques sont liées en France des amyloses à transthyrétine héréditaires (2). Plus de 120 mutations pathogènes dans le gène de la transthyrétine sont reconnues comme pathogène. La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant. En fonction de la mutation les fibrilles amyloïdes auront un tropisme plus cardiaque ou nerveux, expliquant les variétés phénotypiques.

- La mutation ATTR Val122Ile est présente chez 4 % des sujets africains et afrocaribéens et responsable d’un tiers à un quart des causes « d’hypertrophie » des sujets noirs en France au-delà de 55 ans (2).