Dans la maladie des mouvements en miroir congénitaux, les patients, donc, sont dans l’incapacité de réaliser un mouvement différent des deux mains, c’est-à-dire d’avoir une activité motrice bimanuelle telle que jouer du piano.
Ces phénomènes sont parfois observés chez les enfants mais ils disparaissent en général spontanément avant 10 ans, du fait de la maturation des réseaux de neurones moteurs. Cela dit, dans la maladie, les symptômes apparaissent dès la petite enfance et restent inchangés tout au long de la vie.
En 2010, des Québécois ont identifié des mutations dans le gène DCC dans une grande famille canadienne. Cette même anomalie a été recherchée sans succès dans une famille française par l’équipe d’Emmanuel Flamand-Roze (INSERM U975, CRICM, La Pitié-Salpêtrière). Cette équipe a en revanche montré que le gène RAD51 est responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française et ce résultat a été confirmé dans une famille allemande atteinte.
Le gène RAD51 était connu pour son rôle potentiel dans la survenue de certains cancers et dans les phénomènes de résistance aux chimiothérapies. En étudiant l’expression de la protéine RAD51 au cours du développement du système moteur chez la souris, les chercheurs ont découvert que le gène pouvait être impliqué dans le croisement des voies motrices reliant le cerveau à la moelle épinière au niveau du tronc cérébral.
Christel Depienne, Delphine Bouteiller, Aurélie Méneret et coll. « American Journal of Human Genetics ». doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.12.02
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