L'examen clinique permet de préciser le stade pubertaire – taille et volume (orchidomètre) des testicules, longueur et largeur de la verge, pilosité pubienne et axillaire et déjà d'orienter vers un retard pubertaire simple (plus de 60 % des cas) qui se corrigera spontanément des insuffisances gonadotropes ou gonadiques, permanentes, qui doivent être prises en charge afin de permettre un développement pubertaire complet. La puberté peut aussi être retardée du fait d'un déficit gonadotrope fonctionnel lié à une pathologie générale, des troubles alimentaires ou un entraînement sportif intensif.
L'enquête étiologique fait préciser l'âge des premières règles chez la mère, du début de la croissance chez le père, les tailles familiales, le terme et les mensurations de naissance, les antécédents personnels. L'existence d’une cryptorchidie ou d’un micropénis oriente vers une insuffisance gonadotrope, des céphalées, des signes neurologiques ou visuels vers une tumeur intracrânienne, une anosmie vers un syndrome de Kallmann ; on vérifie aussi tout l'axe endocrinien et on recherche un infléchissement de la croissance staturo-pondérale dont on précisera le caractère brusque ou progressif.
L'âge osseux, mieux corrélé que l'âge civil au démarrage de la puberté qui survient habituellement pour un âge osseux de 13 ans, doit être déterminé, la discordance entre l'âge osseux et l'âge pubertaire étant très en faveur d'un déficit gonadotrope. En première intention le dosage plasmatique de la FSH/LH permet d'orienter le diagnostic ; le dosage isolé de la testostérone a peu d'intérêt, et les différents tests de stimulation de la fonction gonadotrope et gonadique ne seront demandés qu'en deuxième intention pour affiner le diagnostic.
Un diagnostic d'élimination
Sont en faveur d'un retard pubertaire simple, l'examen normal, l'âge osseux inférieur à 13 ans, le ralentissement de la croissance progressif et modéré (moins d'une DS) et la notion d'antécédents familiaux de retard pubertaire. Les explorations supplémentaires sont inutiles et l'adolescent sera régulièrement surveillé sur la clinique et l'âge osseux jusqu'au déclenchement de la puberté. Si le contexte est plus atypique, on recherchera une pathologie organique passée inaperçue et le dosage de FSH/LH interprété en fonction de l'âge osseux peut s'avérer utile. Des valeurs basses pour un âge osseux <13 ans témoignent le plus souvent d'un retard pubertaire simple mais peuvent être aussi liées à un déficit gonadotrope ; par contre si l'âge osseux est ›13 ans, le diagnostic de déficit gonadotrope est probable. Des concentrations élevées de FSH/LH contrastant avec une diminution des stéroïdes gonadiques traduisent un déficit gonadique. D'autres examens peuvent être utiles en cas de doute : T4, IGF-1, éventuellement Inhibine B (protéine impliquée dans le rétrocontrôle négatif testiculaire sur l'axe hypothalamo-hypophysaire), ionogramme, Ac anti-transglutaminases. Une IRM de la région hypothalamo-hypophysaire est nécessaire en présence d'un déficit hypogonadotrope, et un caryotype sera demandé devant un déficit gonadique inexpliqué à la recherche d'un syndrome de Klinefelter.
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