La génétique prend une place de plus en plus importante dans la pratique de la médecine. La médiatisation à partir de 1987 des maladies génétiques, via le Téléthon, va générer un afflux considérable de dons. Qui permettront notamment la création en 1991 du Généthon, centre de recherche sur les maladies rares, qui s’est illustré par la diffusion en exclusivité mondiale de la première cartographie du génome humain.
Dans les années quatre-vingt-dix, les connaissances progressent à grand pas. En 1992, les chercheurs identifient un gène du diabète non insulinodépendant (DNID), élaborent la carte physique du chromosome 21 et du chromosome X, identifient de gènes de l’hypertension artérielle et de l’infarctus du myocarde.
En 1999, des premiers essais cliniques sont réalisés par l’équipe du professeur Alain Fischer, à l’hôpital Necker enfants malades, sur de jeunes patients dits « enfants bulles » atteints de déficience immunitaire sévère.
Identifier les gênes porteurs de maladies
Mais l’avancée majeure pour la médecine tient à la publication en 2003 de la séquence complète de l’ADN humain, soit 13 ans après le lancement en Europe et aux États-Unis du « programme Génome humain ». Ce catalogue va permettre non seulement de connaître les 4 000 gènes de maladies héréditaires, mais aussi d’identifier les gènes responsables des prédispositions aux maladies : infarctus du myocarde, certains cancers (côlon, sein, poumon…), autisme, psychose maniaco-dépressive, schizophrénie, hypertension artérielle, diabète…
Soigner par les gênes sains
Après l’identification, place aux soins avec l’émergence de thérapies géniques reposant sur l’utilisation d’un gène sain comme « médicament », afin de pallier un dysfonctionnement génétique.
En novembre 2004, une équipe de chercheurs de Généthon met au point une technique innovante de thérapie génique permettant de corriger la myopathie de Duchenne (DMD) sur la souris. Le premier essai clinique de Généthon a démarré en novembre 2006. Il s’agit d’un essai de phase I/IIa de thérapie génique faisant appel à un vecteur viral adéno-associé de sérotype 1 (AAV1) et contenant le gène humain de la gamma-SG.
Au-delà de la thérapie génique, on parle aussi de médecine régénératrice, basée sur la thérapie cellulaire pour créer de nouvelles cellules cardiaques, vasculaires, osseuses, musculaires… et de médecine prédictive visant à évaluer les facteurs de risque de chaque individu face aux maladies. D’une utilité indiscutable dans le cadre de certains cancers familiaux, celui du sein par exemple, et pour les maladies génétiques monogéniques (dues à la mutation d'un gène) comme la mucoviscidose ou les myopathies, la médecine prédictive suscite bien des interrogations. Faut-il tout prévoir, tout savoir ? Les controverses autour du Sida illustrent le danger d’une inquisition médicale généralisée.
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