CONGRES HEBDO
Une multitude de gènes se trouvent impliqués dans le développement normal du squelette, compte tenu de sa complexité à la fois tissulaire et de régulation métabolique et trophique de sa croissance.
La mutation d'un seul de ces gènes est susceptible de conduire à un désordre squelettique plus ou moins caractérisé. La liste des pathologies relevant de telles mutations s'allonge au fur et à mesure de l'approfondissement de nos connaissances. Ces affections se trouvent plus ou moins bien élucidées tout au long de cette séquence d'événements biologiques existant entre la mutation et l'anomalie clinique finale, qui peut être une ostéogenèse imparfaite, une maladie de Marfan, une achondroplasie, une néoplasie carcinomateuse...
Si la mutation d'un gène unique se révèle l'événement le plus déterminant, toute une cascade de facteurs annexes ou non semble par la suite se conjuguer à cette mutation pour lui faire adopter sa physionomie finale d'une extrême variabilité : facteurs d'environnement, intervention d'autres gènes.
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