L'Italie vient d'enregistrer son premier cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob due au nouveau variant de la maladie (nvMCJ). La description clinique en est rapportée dans le « Lancet ». Ce qui portait à 129, en mai 2002, le nombre de cas enregistrés en Europe (121 au Royaume-Uni, 6 en France, 1 en Irlande et 1 en Italie). L'inquiétude des spécialistes italiens vient de ce que cette patiente n'a jamais fait de voyage au Royaume-Uni ou dans un autre des pays ayant rapporté des cas de nvMCJ.
La jeune femme, âgée de 25 ans, n'a aucun antécédent d'affection neurologique ou psychiatrique, elle n'a pas consommé de cervelle animale depuis vingt ans et n'a jamais reçu d'hormone de croissance d'origine extractive humaine. Elle n'a subi ni neurochirurgie, ni transplantation, pas plus qu'elle n'a reçu de sang.
La patiente a été admise dans le service du Dr Vincenzo La Bella à Palerme après six mois de troubles neurologiques mal étiquetés. Les symptômes ont commencé par des dysesthésies, des douleurs du dos et des membres inférieurs. Elle n'avait aucun trouble visuel ou sphinctérien. Pendant la même période, sa famille a noté des changements de son comportement et de son humeur. Elle semblait apathique et absente, se plaignant de sensations vertigineuses. Trois mois avant l'hospitalisation, une IRM cérébrale et rachidienne, ainsi que des potentiels évoqués, demandés devant la possibilité d'une SEP, étaient normaux.
A son admission en novembre 2001, elle présente une ataxie de type cérébelleux, des mouvements saccadés de la tête et une atteinte pyramidale. Son élocution est normale, mais il existe des mouvements anormaux du tronc et des membres de type dystonique et choréique, ainsi que des myoclonies pendant le sommeil. Du point de vue neuropsychologique, les tests mettent en évidence de discrets troubles de la mémoire. Par exemple une impossibilité de donner la date. L'analyse du liquide cérébro-spinal est normale et le génotypage du gène PrP ne montre aucune mutation.
Deux examens donnent la clé du diagnostic. Le premier est une nouvelle IRM, pratiquée au huitième mois après le début des symptômes. Elle montre des modifications du signal bilatérales et symétriques au niveau du noyau caudé, du putamen, du pulvinar et du noyau thalamique dorsomédian. Lésions prenant l'aspect d'une crosse de hockey. La très forte présomption de nvMCJ est fournie par la biopsie amygdalienne, avec un fort signal PrPsc de type 4t. Le même que celui rencontré au Royaume-Uni.
Biopsie amydalienne
Le diagnostic de nvMCJ est confirmé, puisque la patiente remplit les critères cliniques et biologiques de la maladie. Le diagnostic définitif requiert une biopsie cérébrale que les médecins récusent devant les arguments IRM et la biopsie amygdalienne.
« Cette femme est le premier cas de nvMCJ en Italie, concluent les auteurs, pays où, en mai 2002, ont été identifiés 64 cas d'encéphalopathie bovine spongiforme indigène et deux importés du Royaume-Uni. C'est pourquoi le maintien permanent des programmes de surveillance de l'encéphalopathie spongiforme transmissible chez les êtres humains et les animaux est nécessaire. »
« Lancet », vol. 360, 28 septembre 2002, pp. 997-998.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature