LES TUMEURS CONJONCTIVES constituent un ensemble très hétérogène. Leur degré de différenciation est variable et leur caractère bénin ou malin peut être difficile à affirmer. Elles sont par ailleurs rares, puisque l’on dénombre environ 2 000 nouveaux cas de sarcome par an en France. La difficulté d’interprétation de leurs caractéristiques histologiques et leur rareté expliquent que le diagnostic est difficile. Les diagnostics par excès ou par défaut sont lourds de conséquences, sur les plans humain et financier. Les centres spécialisés sont en effet parfois appelés à prendre en charge des patients pour lesquels les lésions ont été sous-estimées lors de la phase initiale du traitement. La situation inverse est également non exceptionnelle. Comme le précise l’Institut national du cancer (INCa), «la prise en charge des malades atteints de tumeurs malignes rares de l’adulte soulève de nombreux problèmes. Ces pathologies sont souvent peu et mal connues des médecins, ce qui a pour principale conséquence, un risque de retard au diagnostic et une perte de chance de rémission et/ou de guérison. De plus, compte tenu de la spécificité de la prise en charge de ces pathologies, il existe également un risque de disparité d’accès aux soins sur le territoire».
Des techniques particulières, des compétences précises.
A cet égard, le diagnostic de sarcome des tissus mous fait notamment appel à la mise en évidence d’anomalies génétiques caractéristiques et à des compétences spécifiques. Les techniques qui peuvent être mises en oeuvre sont très variées. La détection des translocations peut être réalisée par une méthode bien adaptée à la pratique de routine, la Polymerase Chain Reaction (PCR) en temps réel, rapide, sensible et spécifique. L’hybridation insitu fluorescente (Fish) permet la détection des anomalies chromosomiques numériques et structurales. Elle s’applique aux chromosomes métaphasiques et aux noyaux en interphase. Sa sensibilité et sa spécificité élevées, l’efficacité de l’hybridation et de la détection permettent l’analyse d’un grand nombre de cellules à partir de métaphases de qualité médiocre et de noyaux interphasiques.
L’utilisation de sondes encadrantes (Break Apart Probes) en Fish permet la recherche d’une translocation. Un certain nombre de ces sondes sont actuellement disponibles pour le diagnostic de plusieurs types de sarcomes.
La recherche de mutations ponctuelles peut être essentielle comme, par exemple, dans le cas des tumeurs stromales gastro-intestinales (Gist). Les Gist sont également des tumeurs rares (environ 1 000 nouveaux cas par an en France), mais le type de mutation permet de prévoir la réponse au traitement par l’imatinib.
Ainsi, dans le cas des sarcomes, les outils de marquage moléculaire permettent de détecter des anomalies spécifiques comme des translocations, des mutations ou des amplifications. Ils permettent également une classification génomique de ces tumeurs. Enfin, leur reproductibilité est bonne. Ils devraient par ailleurs permettent d’optimiser la stratégie thérapeutique. Ces données soulignent la nécessité de faire appel à un expert pour le diagnostic anatomopathologique des tumeurs rares.
Une meilleure organisation s’impose.
En 2006, l’Institut national du cancer a soutenu dix projets pilotes pour la coordination de la prise en charge des tumeurs malignes rares de l’adulte. L’objectif de cet appel à projets est précisément de permettre l’émergence d’unités pouvant assurer l’égalité d’accès aux filières de recours diagnostiques et/ou thérapeutiques structurées, à un niveau national ou interrégional. Cette démarche s’inscrit dans le droit fil de celle qui a été mise en oeuvre par le ministère de la Santé afin de labelliser les centres de référence pour les maladies rares. Les projets retenus concernent plusieurs types de tumeurs rares : sarcomes, tumeurs endocrines, lymphomes cutanés rares, tumeurs malignes primitives rares du péritoine, mélanomes muqueux, tumeurs trophoblastiques, tumeurs rares pulmonaires, médiastinales et cardiaques, maladie de von Hippel-Lindau et prédispositions héréditaires au cancer du rein de l’adulte.
Il faut enfin souligner que la relecture des prélèvements anatomopathologiques par un expert, souvent financée par les assurances privées aux Etats-Unis, n’est actuellement pas prise en charge en France, ce qui va à l’encontre d’une égalité des chances pour les patients. Ce point est en cours de discussion à l’INCa.
D’après un entretien avec le Pr Jean-Michel Coindre, Institut Bergonié, Bordeaux.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature