Après une fausse couche en 1998, cette femme est vue en milieu obstétrical en août 1999, à l'âge de 34 ans, car elle est à nouveau enceinte.
Du fait de son nanisme diastrophique, maladie autosomique récessive rare, elle mesure 0,94 m, elle présente une déformation vertébrale substantielle et a une insuffisance respiratoire. A 25 ans, sa capacité vitale (CV) était de 1,4 l (0,42 % de la valeur attendue) et son volume expiratoire maximal par seconde (VEMS) est à 1,25 l (0,44 % de la valeur attendue).
Cela fait dix ans qu'elle souhaite être enceinte, malgré l'avis opposé de tous les obstétriciens et pneumologues qu'elle consulte.
Son mari mesure 1,88 m et son sperme a un caryotype normal.
Pendant la grossesse, elle est suivie tous les mois par un obstétricien et un pneumologue, avec spirométrie et gaz du sang à chaque fois. Sa grossesse se déroule normalement jusqu'à la 28e semaine de gestation ; à cette date, sa CV est à 0,9 l, son VEMS à 0,88 l et ses gaz du sang sont normaux. L'échographie montre que le développement du ftus est normal.
A 26 semaines, apparaît une dyspnée qui conduit à l'hospitalisation. Elle reçoit de la dexaméthasone (12 mg par semaine) pendant les quatre semaines qui suivent, afin de prévenir un syndrome de détresse respiratoire chez son bébé. A 32 semaines et 2 jours, on la césarise sous anesthésie générale, du fait d'une aggravation des difficultés respiratoires. On extrait une fille de 1 750 g, dont l'APGAR est à 5, 8 et 8. Les suites sont bonnes pour la mère et l'enfant. Le bébé sort à 4 semaines ; à 6 mois, son examen est normal.
Scoliose et tronc court
Le nanisme diastrophique, expliquent Jean-Marc Ayoubi, Pierre-Simon Jouk et Jean-Claude Pons, est une maladie rare qui a été longtemps confondue avec l'achondroplasie, et qui est liée à une mutation du DTDST (DiasTrophic Dysplasia Sulphate Transporteur). Il est caractérisé par un nanisme (taille inférieure à 1,20 m), une déformation des membres, une scoliose et un tronc court. D'où troubles pulmonaires restrictifs et complications respiratoires.
Cette maladie rare, expliquent les auteurs, a été identifiée en 1960 par Lamy et Maroteaux (« Press Med », 1960 ; 68 : 1977-1980), qui ont rapporté onze cas décrits entre 1910 et 1960. Depuis 1960, cent autres cas ont été rapportés.
Dans la population générale, le risque d'être hétérozygote, porteur de la mutation, est inférieur à 1 sur 200.
Tous les cas antérieurs comportant un diagnostic échographique anténatal ont conduit à une interruption thérapeutique de la grossesse.
Dans l'observation présente, malgré tous les conseils contraires des obstétriciens, la patiente était très déterminée pour devenir enceinte.
Chez ces patientes, le problème respiratoire impose une surveillance des fonctions respiratoires pour choisir le meilleur moment pour la naissance.
Les auteurs sont prudents : leur observation, qui s'est bien terminée, n'est pas de nature à minimiser le risque pour les patientes et leur foetus. Ils estiment indispensable d'informer honnêtement les femmes sur les pièges et les risques encourus.
Jean-Marc Ayoubi, Pierre-Simon Jouk et Jean-Claude Pons (CHU Grenoble). « Lancet » du 24 novembre 2001, p. 1778.
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