La compréhension des systèmes moléculaires maintenant l'intégrité de notre génome ne cesse de progresser. En élucidant la structure adoptée par l'ADN lorsqu'un des brins porte une mutation, Pettitt et coll. (université de Houston) devraient faciliter les travaux menés sur le fonctionnement des systèmes enzymatiques chargés de reconnaître et de réparer ces erreurs.
Pettitt et coll. se sont intéressés à un type particulier de mutations qui apparaissent au cours de la réplication de l'ADN, les « insertions/délétions » (une ou plusieurs bases manquent, ou sont ajoutées, sur un seul des deux brins de la double hélice d'ADN). Ce type de mutation conduit à la formation d'un petit « renflement » le long de la molécule d'ADN néosynthétisée. Ce renflement contient des bases qui ne peuvent être appariées au brin complémentaire.
Normalement, ce type de mutation est détecté puis réparé par des systèmes de surveillance de l'intégrité du génome. Si cette réparation n'a pas lieu, la cellule mutante devient potentiellement dangereuse pour l'organisme : certaines de ces mutations peuvent en effet conduire la cellule à se diviser de manière anarchique pour former une tumeur cancéreuse.
Pour comprendre comment la détection de ce type de mutation se déroule, Pettitt et coll. ont recherché quelle était la structure exacte d'une molécule d'ADN portant une « insertion/délétion ».
Un renflement orienté
Il est apparu que le renflement peut aussi bien être orienté à l'intérieur de l'hélice que vers l'extérieur et qu'il peut également s'enchevêtrer dans les brins de l'hélice, conduisant à une distorsion importante de la molécule. Les chercheurs vont poursuivre leur travaux pour savoir laquelle de ces trois structures est la plus fréquente.
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