S I la mucoviscidose ne se guérit pas encore, il est possible de prévenir et de traiter ses symptômes en mettant en route des traitements visant à lutter contre l'encombrement, les surinfections bronchiques et à corriger les troubles liés à l'insuffisance pancréatique et ses conséquences. C'est pourquoi déceler au plus tôt cette maladie, encore diagnostiquée trop tardivement, devrait permettre de limiter sa progression et de prévenir ses effets secondaires.
Il s'agit là d'une avancée considérable, fruit d'une longue collaboration entre l'association Vaincre la Mucoviscidose (qui, depuis trente-six ans, lutte contre cette maladie génétique et soutient patients et familles), la CNAM (Caisse nationale d'assurance-maladie) et l'AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant).
Ce dépistage néonatal a deux objectifs principaux : une prise en charge précoce adaptée, avant que n'apparaissent une dénutrition et des lésions pulmonaires irréversibles, et l'apport, dès la naissance du premier enfant malade, d'un conseil génétique aux parents (risque de récurrence : 15 %).
En même temps que les autres tests néonataux
Déjà mis en place dans quatre régions de France (Normandie, Bretagne, Centre et une partie des Pays de la Loire), ce dépistage doit être opérationnel à partir de septembre 2001, puis mis en place région par région, avec une extension nationale prévue pour 2002-2003.
Le procédé du dépistage est simple. A J3-J4, en même temps que les autres tests néonataux, un prélèvement sera effectué (4e tache de sang sur le buvard) avec dosage de la tyrosine. En cas d'anomalie (0,5 % des cas), les mutations les plus fréquentes seront recherchées, puis un test à la sueur et un examen clinique seront pratiqués, en cas de diagnostic positif (existence de deux mutations ou d'une seule - enfant hétérozygote ou atteint dans 15 % des cas). Deux cents à 215 nouveaux cas devraient être identifiés par an. Chaque prélèvement néonatal devra être précédé d'un accord écrit des parents.
Dans le cas où la maladie serait décelée, l'association Vaincre la Mucoviscidose développe une prise en charge globale de l'enfant et de sa famille. L'association propose en effet, un soutien à différents niveaux. Au niveau médical, l'enfant sera pris en charge dans un des centres de soins de référence organisés autour d'équipes pluridisciplinaires (pédiatres, pneumologues, kinésithérapeutes, diététiciens...). Les proches seront également épaulés d'un point de vue psychologique avec l'accès à des groupes de parole ou à ligne téléphonique d'écoute. Enfin, pour informer le grand public et les professionnels de santé sur cette pathologie souvent méconnue, l'association met en place un Numéro Indigo : 0 821 000 300. Les informations sont également disponibles sur internet : www.vaincrelamuco.org.
Conférence de presse organisée par l'association Vaincre la mucoviscidose, à laquelle participaient Albert Gérard Logeais (président de l'association), Edith Puchelle (présidente du conseil scientifique de l'association) et le Dr Pierre Foucaud (responsable du centre de soins pédiatriques, Versailles).
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