Mucoviscidose, désormais un dépistage néonatal systématique

Publié le 02/01/2002

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Avec quelques 200 nouveaux cas diagnostiqués chaque année, la mucoviscidose reste la maladie génétique grave de l'enfant la plus fréquente en France. Partant du constat selon lequel des symptômes initialement peu spécifiques peuvent retarder le diagnostic, l'association Vaincre la mucoviscidose, l'AFDPHE et la CNAM ont décidé de collaborer pour mettre en place une procédure de dépistage systématique à la naissance. Cette procédure est déjà opérationnelle en Normandie, en Bretagne, en région Centre et dans une partie des Pays de la Loire, et devrait progressivement s'étendre à tout le territoire d'ici à 2002-2003.
L'objectif est naturellement de permettre une instauration précoce des traitements visant à lutter contre l'encombrement et les surinfections bronchiques, et à corriger les troubles liés à l'insuffisance pancréatique, de manière à ralentir la progression de la maladie. En pratique, après accord écrit des parents, un prélèvement sera effectué trois ou quatre jours après la naissance, parallèlement aux autres tests néonatals. Un dosage de la tyrosine sera effectué sur une goutte de sang. En cas d'anomalie, soit environ 0,5 % des cas, la procédure proprement diagnostique sera mise en route, avec recherche des mutations les plus fréquentes dans le gène CFTR, test à la sueur et examen clinique. En cas de diagnostic positif, l'enfant sera pris en charge dans des centres de référence, organisés autour d'équipes pluridisciplinaires, tandis qu'un soutien psychologique et un conseil génétique seront proposés aux parents. Les instigateurs du projet espèrent ainsi mettre fin aux prises en charge souvent trop tardives que l'on constate actuellement, alors que l'enfant est déjà dénutri, voire atteint de lésions pulmonaires irréversibles.

V. B.