La mucoviscidose est une maladie récente dont les premières observations datent des années trente-cinq - trente-neuf. Elle est due aux mutations d'un gène, identifié en 1989, responsable de la production d'une protéine (CTR) qui participe à la constitution du mucus. L'épaississement de ce mucus explique les manifestations polyviscérales de la maladie : poumons, système digestif, pancréas, foie et organes reproducteurs chez l'homme. L'espérance de vie des malades, qui n'était que de cinq ans dans les années soixante, est maintenant supérieure à trente ans (un tiers des 5 000 patients atteints sont des adultes). Une meilleure connaissance des mécanismes de la maladie, des traitements mieux adaptés (antibiothérapie, enzymes pancréatiques, kinésithérapie) et une surveillance régulière des patients sont à l'origine de ces progrès.
Cependant, il n'existe toujours pas de traitement curatif de la maladie. L'évolution reste souvent fatale, par insuffisance respiratoire chronique : 150 patients meurent chaque année, seulement 4 % bénéficient d'une transplantation (pulmonaire ou cur/poumon). Aussi le dépistage, la surveillance et la prise en charge thérapeutique demeurent-ils essentiels. Mais ils sont contraignants : le patient atteint de mucoviscidose « doit se battre quotidiennement pour respirer ». Les traitements sont multiples (de 30 à 35 médicaments par jour, soins quotidiens de deux heures, voire cinq heures en cas de surinfections bronchiques).
Les centres de soins qui ont vu le jour depuis une dizaine d'années répondent à l'objectif d'une prise en charge globale de ces patients. Ils jouent un rôle majeur : dans le repérage précoce (iléus méconial du nouveau-né), dans le diagnostic (test de la sueur), puis dans la surveillance et la mise en route des thérapeutiques.
La précocité du diagnostic permet de retarder l'apparition des symptômes. Dans certaines régions (région Centre, Loire-Atlantique, Bretagne, Normandie), un dépistage néonatal systématique existe déjà. L'accord de la CNAM (décembre 2000) le généralisera à tout le territoire. Cette étape décisive a conduit à une réorganisation des centres de soins. Une circulaire interministérielle, à paraître prochainement, désignera des centres de ressources et de compétences organisés en réseau, réalisant un véritable maillage dans chaque région. Cette mesure constitue une reconnaissance pour les centres existants dont le travail est fondé sur la pluridisciplinarité et sur le maintien du lien hôpital/domicile des patients.
Mener une vie la plus normale possible
« L'hospitalisation doit toujours rester quelque chose de rare. Elle n'est requise que dans les formes évolutives qui s'aggravent », explique le Pr Jean Navarro (hôpital Robert-Debré). Le centre qu'il dirige, intégré au service de gastro-entérologie, sera un des centres de référence pédiatrique pour la région parisienne. Cette unité gère une cohorte de 200 patients environ : hospitalisations et consultations. Elle coordonne plusieurs activités médicales (pneumologie, gastro-entérologie, nutrition) et paramédicales (kinésithérapie, psychologie). La surveillance se fait en consultation, le bilan en hôpital de jour (une matinée) et les cures d'antibiotiques sont programmées autant que possible à domicile. Le rôle de l'infirmière coordinatrice est alors essentiel. Elle assure le lien entre l'hôpital et les intervenants à domicile (infirmiers, équipe de kinésithérapie, psychologue, diététicienne libéraux) et aide à trouver le matériel nécessaire. Selon Martine Perrodeau (infirmière coordinatrice), les patients apprécient ces soins effectués dans leur environnement familier : ils entretiennent des rapports privilégiés avec l'infirmière libérale : « Il arrive que celle-ci se rende à l'infirmerie de l'école pour y prodiguer ses soins. » Le but est bien de permettre au patient de mener une vie la plus normale possible. La prise en charge psychologique, dans cette maladie chronique, est tout aussi importante. La psychologue Véronique Leblanc, qui travaille dans le service depuis douze ans, intervient dans les étapes difficiles de la maladie : à l'annonce du diagnostic (avec les parents, les frères et surs), à la première hospitalisation, à la première cure d'antibiotique, à la mise en place des traitements (nutrition artificielle, assistance respiratoire), lors du bilan pour une greffe et en postgreffe, mais aussi en accompagnement de fin de vie. La longue prise en charge de ces patients, dépistés dès la période néonatale pour certains et suivis jusqu'à l'âge adulte, crée des liens forts avec l'équipe. La sortie est alors une étape délicate et il faut les préparer à intégrer un centre pour adultes. Pourtant, et en dépit de toutes ces difficultés, Véronique Leblanc assure que « si l'on ne peut pas dire qu'ils acceptent leur maladie - on les aide simplement à vivre leur différence -, ils conservent une rage de vivre, ont envie de se battre et de construire de nouveaux projets ».
Ce centre est un exemple du projet à venir qui comprend également l'élaboration d'un protocole qui permettra d'homogénéiser les attitudes thérapeutiques sur le plan national. Le Pr Navarro participe à la mise en place de ces recommandations et y voit une meilleure chance pour les malades. Il s'agit d'offrir une « organisation centrée de l'offre de soins, pertinente, qui favorise les soins à domicile et l'accompagnement du patient dans sa vie quotidienne. Il en va de l'espérance de vie du patient car on s'est aperçu que celle-ci augmentait avec le niveau de compétence des soins ».
Les Virades de l'espoir : objectif 30 millions
Les Virades de l'espoir auront lieu dimanche dans toute la France. Elles sont organisées chaque année par Vaincre la mucoviscidose (nouvelle dénomination, depuis novembre 2000, de l'AFLM, Association de lutte contre la mucoviscidose) pour collecter des fonds. Elles représentent 50 % des fonds collectés par l'association qui ne bénéficie d'aucune subvention publique.
Le nom « virade » vient du mot « virée » en patois auvergnat, car la première a eu lieu en Auvergne en 1985. Mais Virade signifie aussi : Vaincre, Idéal, Recherche, Amitié, Dévouement, Enthousiasme. « Donner symboliquement son souffle à ceux qui en manquent », c'est l'idée de cette manifestation, dont la marraine est Peggy Bouchet, la première femme à avoir traversé l'Atlantique à la rame et qui a pour partenaires les Laboratoires GlaxoSmithKline. Le principe est de venir participer à un loisir sportif (balades à pied, à vélo, en rollers, etc.) en apportant des fonds collectés auprès de son entourage ou un don personnel.
L'an dernier, les 325 Virades de l'espoir ont réuni plus de 300 000 participants et permis de collecter 26 millions de francs. Le pari pour 2001 est d'atteindre les 30 millions.
Tél. 0.821.000.300, www.vaincrelamuco.org
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