Une étude britannique publiée en 2003 a évalué à 3 500 le nombre des morts subites qui surviennent chaque année dans ce pays chez les sujets âgés de 16 à 64 ans. Après examen autopsique incluant des prélèvements toxicologiques et une analyse histologique, 4,1 % de ces décès demeurent inexpliqués. Ils pourraient être en rapport avec une arythmie soudaine, pathologie qui peut notamment être d'origine génétique, comme par exemple le syndrome du QT long, à l'origine de dysfonctions électriques cardiaques en l'absence d'anomalie morphologique.
Afin de préciser l'incidence précise de ces pathologies génétiques, le Dr E. Behr et son équipe ont contacté l'ensemble des tribunaux britanniques pour leur demander de recenser les familles à risque. Il s'agissait des proches au premier degré (frères et surs) de tous les patients caucasiens âgés de 4 à 64 ans, décédés de façon brutale, ayant été vus dans les 12 heures précédant la mort et ayant subi une autopsie ne retrouvant pas de cause immédiate morphologique ou toxicologique du décès. Les membres de la famille des sujets décédés ont subi un examen cardiologique complet - ECG 12 dérivations, échocardiogramme, holter sur 48 heures, test d'effort - et une enquête génétique à la recherche de gènes de susceptibilité au syndrome du QT long (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 et SCN5A).
L'étude a porté sur les familles de 32 sujets décédés de mort subite (âge moyen 29,6 ans, 72 % d'hommes, 23 décès au cours du sommeil ou en l'absence d'activité physique et 9 décès au cours d'un effort). Sur les 147 frères et surs contactés, 109 ont accepté de participer à l'étude. « Nous avons retrouvé une pathologie génétique dans 7 des 32 familles étudiées : 4 probables syndromes du QT long, une maladie non structurelle électrophysiologique, une dystrophie myotonique avec trouble de la conduction et une cardiomyopathie hypertrophique », analysent les auteurs.
Syndrome du QT long
Parmi les familles affectées de syndromes du QT long familial, l'analyse génétique a retrouvé une mutation chez 70 % des sujets atteints et un syndrome de Brugada chez les autres personnes.
Dans un éditorial, les Drs Adriana Lee et Michael Ackerman expliquent que « la plupart des morts subites chez les sujets jeunes restent inexpliquées malgré les examens cardiaques et génétiques pratiqués ». Dans cette mesure, ces médecins s'interrogent sur la nécessité de pratiquer un examen complet aussi coûteux (1 430 $ environ) pour diagnostiquer un aussi faible nombre de patients à risque. Ils proposent donc de n'effectuer qu'un enregistrement ECG 12 pistes de façon systématique et de ne le compléter par d'autres examens qu'en présence d'anomalies telles qu'un syndrome du QT long, une hypertrophie ventriculaire, un syndrome de Brugada ou de Wolf-Parkinson-White.
« The Lancet » vol. 362, pp. 1429-1431 et 1457-1459, 1er novembre 2003.
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