On connaît trois gènes RAF, qui codent des kinases sérine/thréonine cytoplasmiques. Parmi eux, le gène BRAF.
Dans « Nature », une équipe composée de chercheurs de Grande-Bretagne, des Etats-Unis et de Hong Kong explique qu'elle a mis en évidence des mutations non-sens somatiques de BRAF dans 66 % des mélanomes malins étudiés (et, dans une moindre proportion, dans d'autres types de cancer humain). Toutes les mutations sont situées dans le domaine kinase (dans 80 % des cas, une simple substitution V599E). Les protéines BRAF mutées ont une activité kinase élevée. Ce qui laisse espérer une nouvelle voie thérapeutique, comme cela a été le cas dans la LMC. « Récemment, on a rapporté le succès marqué d'un inhibiteur (STI571) de la kinase BCR-ABL dans le traitement de la leucémie myéloïde chronique. La haute fréquence des mutations de BRAF dans le mélanome et le manque relatif de traitements efficaces dans les stades avancés suggèrent que l'inhibition de l'activité BRAF pourrait constituer une nouvelle stratégie importante dans le traitement du mélanome métastatique », concluent les auteurs.
Helen Davies et coll., « Nature », publication on line avancée, 9 juin 2002 (doi 10.1038/nature00766).
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