La formation du cortex cérébral, qui débute très tôt dans la vie embryonnaire, se fait par étapes successives et ne s'achève que plusieurs années après la naissance.
La neurogenèse et la migration neuronale aboutissent à la mise en place d'une plaque corticale formant le manteau des futurs hémisphères cérébraux à la fin de la première moitié de la gestation.
L'axogenèse et la synaptogenèse participent à l'établissement d'un réseau dense et grossier de connexions neuronales pendant la seconde moitié de la gestation.
Un remodelage des circuits, destiné à affiner le réseau initial, se prolonge pendant la période postnatale, pour aboutir progressivement à la forme mature.
Le dérèglement des mécanismes mis en jeu successivement est à l'origine de différents types de dysgénésies corticales, localisées ou diffuses, responsables d'épilepsies souvent sévères de l'enfant.
L'expression clinique des malformations du développement cortical (MCD) dépend principalement du type de malformation et de sa localisation.
Elles doivent être recherchées dans différentes situations pathologiques (retard mental, par exemple), mais, le plus souvent, c'est la survenue de crises épileptiques qui amène le clinicien à demander un bilan neuroradiologique. L'IRM permet, dans la plupart des cas, de mettre en évidence des lésions malformatives étendues ou bilatérales, en revanche, des lésions focales peuvent facilement passer inaperçues.
Les données cliniques et encéphalographiques prennent toute leur importance pour orienter le radiologue, afin d'essayer de mettre en évidence une lésion très minime.
Le diagnostic
La notion d'épilepsie focale, sans antécédents de convulsions fébriles prolongées, de traumatisme crânien sévère, d'accident vasculaire ou de lésions génétiquement déterminées, doit faire évoquer le diagnostic de MCD. L'électroencéphalogramme (EEG) de scalp a alors une importance capitale, en mettant en évidence des activités transitoires pathologiques focales évocatrices, observées parfois uniquement au cours des enregistrements réalisés au cours du sommeil.
A côté des crises et des épilepsies focales, les MCD peuvent également provoquer des crises ou des syndromes épileptiques, considérés comme généralisés.
Ainsi, devant des spasmes en flexion chez l'enfant, lorsque l'EEG intercritique met en évidence un foyer stable, l'analyse fine des EEG critiques peut révéler une crise focale subtile précédant une salve de spasmes, souligne le Pr E. Hirsch (Strasbourg).
Traitements pharmacologiques
La pharmacorésistance est, chez l'enfant, la caractéristique commune des MCD. Toutefois, certains types d'épilepsie liés à certains types de malformation peuvent bénéficier d'un traitement médical.
Les spasmes infantiles des dysplasies corticales focales, un type d'épilepsie qui apparaît chez plus de 75 % des enfants avant l'âge de 1 an et s'ajoute à leur épilepsie partielle, répondent, en règle générale, complètement au vigabatrin en monothérapie. Lorsque les crises partielles sont contrôlées, il y a un risque important de rechute explosive et incontrôlable à l'arrêt du traitement, même après plusieurs années sans crises.
C'est également le cas de la sclérose tubéreuse de Bourneville qui provoque également des spasmes infantiles et une épilepsie partielle, dont les crises sont sensibles au vigabatrin, leur contrôle améliorant significativement le pronostic cognitif de la maladie.
Dans les micropolygyries unilatérales, l'épilepsie partielle évolue souvent vers des pointes-ondes continues du sommeil (POCS). Les médicaments des crises partielles ayant tendance à aggraver les POCS, ils doivent être remplacés par des benzodiazépines et une corticothérapie prolongée.
La chirurgie
Les MCD regroupent de nombreuses lésions cérébrales, dont certaines sont responsables d'une épilepsie partielle pharmacorésistante accessible à un traitement chirurgical.
Les dysplasies corticales focales de Taylor, définies par une anomalie de la migration et une anomalie de la différenciation neuronale, forment un groupe particulier sur les plans clinique, électroencéphalographique et en imagerie. Leur exérèse chirurgicale, qui peut être très limitée dans les formes très focales, permet d'obtenir une suppression complète des crises.
Les formes tumorales des MCD, les tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques et les gangliomes sont des lésions également très accessibles à une chirurgie d'exérèse, même lorsqu'elles sont situées sur une zone fonctionnelle.
Pour les autres formes de MCD, qui font souvent partie de réseaux épileptogènes étendus, les indications chirurgicales sont plus restreintes et impliquent, dans tous les cas, le recours à une exploration invasive, conclut le Dr B. Devaux (hôpital Sainte-Anne, Paris).
Malformations du développement cortical et épilepsies.
Session coordonnée par E. Hirsch (Strasbourg).
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