« Avant d'envisager le remplacement d'un gène ou la synthèse d'une protéine déficiente par thérapie cellulaire, il serait bon d'apprendre à diagnostiquer les maladies orphelines », explique le Pr Arnold Munnich, généticien. Il est vrai que les diagnostics tardifs, portés à l'issue d'un important nomadisme médical, sont fréquents. Il est également probable qu'un grand nombre de maladies rares demeurent non diagnostiquées, a fortiori dans les régions de France qui ne disposent pas d'expertise clinique, biologique et moléculaire.