• La Chaire FondaMental d’intervention précoce sur les troubles de l’humeur, portée par le Pr Jan Scott* promeut le développement d’une politique de repérage et de prévention adaptée aux troubles de l’humeur. Son enjeu est de prévenir un premier épisode de manie chez de jeunes adultes à risque de développer un trouble bipolaire.
S’appuyant les bénéfices tirés d’une approche préventive dans le domaine des maladies somatiques, la Chaire a eux objectifs :
- la transposition des modèles de description des « stades cliniques » aux individus à risque de développer un sévère trouble de l’humeur ;
- le développement de nouvelles stratégies de traitement adaptées aux individus à risque.
Les travaux de cette chaire portent sur une cohorte de jeunes (16-25 ans) apparentés à des parents atteints de troubles bipolaires dans des centres experts FondaMental.
• La chaire FondaMental de biologie intégrée de l’autisme
Créée avec le soutien de la Fondation Bettencourt Schueller en collaboration avec l’Institut Pasteur et l’Université Paris Diderot, la Chaire FondaMental de biologie intégrée de l’autisme, portée par Thomas Bourgeron **, va porter plus spécifiquement sur l’identification de nouveaux gènes de vulnérabilité à l’autisme grâce aux nouvelles techniques de « Whole Exome et Whole genome Sequencing » réalisée sur la plateforme de l’Institut Pasteur.
Dans la dernière décennie, de nombreux gènes de vulnérabilité aux troubles du spectre de l’autisme (TSA) ont été identifiés. Mais, comme pour l’ensemble des maladies complexes, les variants identifiés peuvent ne pas totalement ségréger avec le trait et sont présents uniquement dans un sous-ensemble de patients. Il était donc indispensable d’effectuer une analyse détaillée du génome des patients de leurs proches et des contrôles.
Dans le cadre de cette Chaire, il sera procédé au séquençage « génome entier » de 90 familles avec un ou plusieurs enfants atteints d’autisme déjà sélectionnés et explorés sur le plan clinique et biochimique dans le cadre des centres experts FondaMental.
La stratégie est d’identifier les variants qui sont partagés par les deux enfants atteints et/ou de novo non détectés chez les parents.
Avec ce nouveau projet, le Pr Thomas Bourgeron souhaite lancer le premier séquençage de l’ensemble du génome chez les patients atteints de TSA en France. Considérant l’hétérogénéité génétique des TSA, cette approche non biaisée est très puissante pour identifier les gènes responsables.
La majorité des patients inclus dans le projet fait partie de familles avec plusieurs enfants atteints et a été analysée pour plusieurs gènes associés aux troubles du spectre de l’autisme.
Conférence de presse organisée par la Fondation FondaMental avec la participation des Pr Jan Scott et Thomas Bourgeron, de Marion Leboyer Directrice de la Fondation FondaMental et d’Armand de Boissière, Secrétaire Général et la Fondation Bettencourt Schueller
* Professeur de psychothérapie la Newcastle University, Inserm, professeur associé à l’UPEC (Université Paris Est Créteil)
** Professeur à l’Université Paris Diderot, Directeur du département de Neurosciences de l’Institut Pasteur et chef de l’Unité Institut Pasteur-Paris Diderot-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives.
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