La première séquence du génome humain a été publiée au début de l'année 2001*. C'est le résultat d'un programme collaboratif qui a regroupé sept pays : le Canada, la Chine, la France, l'Allemagne, le Japon, la Grande-Bretagne et les Etats-Unis. En juillet dernier, 47,1 % des séquences étaient déterminées. A l'heure actuelle, de grandes incertitudes persistent encore dans d'importantes zones du génome humain. Ce serait une erreur de penser que le programme est définitivement terminé.