Une observation dans la maladie de Wilson illustre le fait qu'une transplantation hépatique peut permettre d'empêcher la progression des troubles neurologiques associés. La greffe du foie pourrait donc avoir dans une maladie rare des indications autres qu'hépatiques.
La maladie de Wilson est une affection génétique rare du métabolisme du cuivre, transmise sur le mode autosomique récessif. Une ATP-ase défectueuse d'un transporteur du cuivre est à l'origine d'une accumulation du métal dans l'organisme. Le foie est le premier organe affecté, suivi par le système nerveux central et la cornée. La symptomatologie associe des troubles neuro-psychiatriques, des signes hépatiques et un anneau péricornéen.
Il existe un traitement médical conservateur (D-pénicillamine) qui doit être commencé tôt. La transplantation hépatique reste l'option thérapeutique en cas d'échec. Chez un patient souffrant de la maladie de Wilson, l'indication de la transplantation hépatique repose sur l'existence d'une hépatite fulminante ou d'une insuffisance hépatique chronique au stade terminal.
Actuellement, plusieurs observations montrent que la greffe hépatique est efficace pour empêcher la progression de l'altération neurologique.
Le cas présenté par Wieland Hermann et coll. (Leipzig, Allemagne) est caractéristique d'une détérioration neurologique progressive malgré un traitement médical.
La maladie de Wilson a été diagnostiquée chez cette jeune fille de 19 ans à l'occasion de troubles du comportement et de symptômes extrapyramidaux s'aggravant progressivement. On avait décelé un an auparavant une cirrhose hépatique dont l'origine était demeurée obscure.
Malgré un traitement par D-pénicillamine (300 mg/j, avec une augmentation graduelle jusqu'à 1 500 mg/j), commencé dès le diagnostic connu (1994), un tremblement, une bradykinésie et une dysarthrophonie se sont progressivement aggravés pendant le deux ans qui ont suivi.
Incapable de s'habiller seule
A ce stade, la jeune fille était devenue incapable de s'habiller seule et de s'alimenter par voie orale (troubles de la déglutition). L'IRM montre des aires hypodenses symétriques dans les ganglions basilaires.
Une transplantation hépatique a été réalisée en juillet 1996. Ce qui a produit un amendement des symptômes neurologiques dès les mois qui ont suivi. La patiente a retrouvé son indépendance. Seules persistaient au bout de quelques mois une dysarthrie et une dystonie faciale. L'IRM montre alors une diminution du signal hypodense. La persistance des deux symptômes est interprétée comme le résultat d'une lésion cérébrale irréversible.
Cette observation corrobore les travaux de Schumacher et coll. qui ont publié une amélioration des symptômes neurologiques chez 13 patients ayant une maladie de Wilson six mois après une greffe du foie. Résultats qui ont aussi été confirmés, par Praschke et coll., chez 4 patients au bout d'un an. On pourrait discuter de l'intérêt d'une transplantation hépatique avant que les symptômes ne deviennent irréversibles.
« J. Neurol. » (2002) 249 : 1733-1734.
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