Maladie de Fabry améliorée par un traitement enzymatique

Publié le 02/01/2002

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La maladie de Fabry est une affection lysosomale liée à l'X, résultant de l'absence d'alphagalactosidase A et de l'accumulation de son substrat glycolipidique. Elle ne relevait jusqu'à présent que de traitements symptomatiques. L'apparition d'un traitement enzymatique substitutif pourrait toutefois changer la donne.
Des essais menés aux Etat-Unis et en Grande-Bretagne, durant 18 et 12 mois respectivement, ont montré un bénéfice significatif de l'alphagalactosidase A sur les douleurs et les dépôts glomérulaires glycolipidiques, ainsi qu'une stabilisation, voire une amélioration de la fonction rénale, et une régression de la masse myocardique. L'impact du traitement à long terme sur l'histoire naturelle de la maladie, notamment l'évolution vers l'insuffisance rénale sévère, demande naturellement à être précisée. Une réévaluation annuelle du traitement est d'ailleurs prévue. En attendant, la reconnaissance du Replagal est un premier pas.
L'apparition du traitement substitutif pourrait en outre faire progresser les connaissances sur la maladie de Fabry, en particulier la grande variabilité inter-individuelle et interfamiliale de ses manifestations.
Les Laboratoires TKT5S (Trans Kariotic Therapies), qui produisent l'alphagalactosidase A, annoncent la poursuite de leurs recherches pour développer des traitements substitutifs pour d'autres maladies orphelines, telles que la maladie de Hunter.

V. B.