Une équipe de Nouméa et de Lyon rapporte, dans « Gastroenterol Clin Biol » (1), le cas de deux frères présentant une maladie de Caroli. Jusqu'à présent, seule une dizaine de cas familiaux a été rapportée dans la littérature.
Très succinctement, les histoires de ces frères sont les suivantes.
A six reprises, entre 1992 et 1996, un homme de 29 ans présente des douleurs abdominales avec fièvre et vomissements. Au cours du quatrième épisode, on découvre des lithiases intrahépatiques multiples, des calculs vésiculaires et une lithiase cholédocienne. Au scanner, on constate des dilatations kystiques des voies biliaires des deux lobes hépatiques.
A la cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique, on découvre une communication des kystes avec les voies biliaires ainsi que plusieurs lithiases de la voie biliaire principale. On retient le diagnostic de maladie de Caroli.
Agé de 26 ans, le frère de ce patient est hospitalisé en 1997 pour un tableau d'angiocholite. On découvre une lithiase cholédocienne et une dilatation des voies biliaires intrahépatiques. Le scanner confirme les dilatations kystiques des voies biliaires intrahépatiques contenant des lithiases. Là encore, on découvre la communication des kystes avec les voies biliaires. Le diagnostic retenu est celui de maladie de Caroli.
En cinquante ans, seule une dizaine de cas familiaux de maladie de Caroli a été rapportée dans la littérature.
Le mode de transmission exact de cette maladie reste discuté. Pour certains, elle n'est pas héréditaire quand elle se présente sous sa forme pure, mais pourrait l'être (mode autosomique récessif) quand elle est associée à une fibrose hépatique congénitale.
(1) Christian Benoît et coll. «Gastroenterol Clin Biol », 2003 27 : 421-422.
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