L E syndrome de Berardinelli-Seip (lipodystrophie généralisée congénitale) est une maladie rare, autosomique récessive, caractérisée par la quasi-absence de tissu adipeux à la naissance (ou dès la petite enfance), associée à une résistance sévère à l'insuline.
D'autres troubles peuvent compléter le tableau : Acanthosis nigricans, hyperandrogénie, hypertrophie musculaire, hépatomégalie, trouble de la tolérance au glucose ou diabète sucré et hypertriglycéridémie.
Dans ce syndrome, on avait déjà mis en évidence un locus appelé BSCL1 sur le chromosome 9q34.
Le nouveau travail a été conduit par Jocelyne Magré (équipe de Jacqueline Capeau, INSERM U402), en collaboration avec le Centre national de génotypage et des chercheurs de plusieurs pays.
Les chercheurs ont étudié neuf familles provenant de deux régions géographiques distinctes, le Liban et la Norvège. Ils ont identifié un nouveau locus, appelé BSCL2, sur le chromosome 11q13. L'analyse de vingt familles additionnelles d'origines ethniques variées a conduit à l'identification de onze familles possédant le même locus (les famille restantes ayant le locus 9q34).
Le gène BSCL2 apparaît exprimé surtout dans le cerveau et les testicules. Il code pour une protéine dont les fonctions sont encore inconnues, et que les chercheurs ont appelée seipine, en mémoire de Seip, dont le nom fait partie du syndrome.
Les chercheurs ont trouvé treize mutations différentes dans BSCL2 chez 44 patients : deux délétions principales, six petites insertions et cinq substitutions d'un seul nucléotide. Neuf de ces mutations se traduisaient par un codon stop.
La plupart des variants portés par les patients BSCL sont des mutations qui entraînent donc probablement de sévères altérations de la seipine.
Etant donné que le diabète est fréquent dans les familles BSCL, le gène BSCL2 apparaît comme un candidat impliqué dans le diabète.
« Nature Genetics », août 2001, vol. 28, n° 4.
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