L’hypercholestérolémie familiale, une maladie méconnue  Abonné

Publié le 06/10/2014

L’HFH est liée à une mutation gain de fonction du gène PCSK9, avec un pronostic très différent selon qu’elle est homozygote (HoFH) où la plupart des décès surviennent avant 18 ans ou hétérozygote (HEFH) chez qui le RR de maladie CV est cependant multiplié par 13. « Or elle n’est pas si rare, puisqu’elle représente 1 cas sur 200 ou 500, mais reste encore trop souvent mal diagnostiquée, insiste le Pr Éric Bruckert. Un registre français montre que 26 % des patients ne sont pas à la cible en prévention primaire, 19 % en prévention secondaire ! » 

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