On sait que les marqueurs d'activation de la coagulation et de la fibrinolyse sont augmentés dans les états définis comme préthrombotiques, c'est-à-dire chez les individus à risque de maladie coronaire ou affectés par d'autres troubles thrombogènes.
Quelle est la part génétique dans cet état ?, se sont demandé R. A. Ariens et coll. (Leeds, Royaume-Uni).
Pour le savoir, ils ont analysé les concentrations de prothrombine des fragments 1 + 2 de la prothrombine, du complexe thrombine-antithrombine, des produits de la dégradation de la fibrine et de l'inhibiteur de la fibrinolyse, tous composants donnant une mesure de la tendance thrombotique. L'étude a été réalisée chez des sœurs jumelles : 118 jumelles monozygotes et 112 dizygotes, âgées de 21 à 73 ans.
Les auteurs ont appliqué un modèle mathématique convenant pour l'étude de l'influence génétique et permettant d'évaluer la part l'« héritabilité ». De cette manière, ils ont décelé une influence significative de l'hérédité sur ce qui gouverne l'activation des marqueurs plasmatiques.
Les facteurs génétiques contribuent à hauteur de 40, 45 et 65 % des variations des fragments de prothrombine, du complexe thrombine-antithrombine et des produits de la dégradation de la fibrine.
Seuls les fragments de la prothrombine sont affectés par l'âge, qui concourt pour 12 % à la variation.
« Les mécanismes d'activation de la coagulation et du système fibrinolytique sont sous le contrôle de facteurs génétiques dans une proportion substantielle », concluent les auteurs.
Bien que les troubles athérothrombotiques et thromboemboliques veineux correspondent à des conditions différentes en termes d'antécédents et de facteurs de risque, l'activation de la coagulation aboutit dans les deux situations à une formation de fibrine. Plusieurs travaux ont été consacrés aux composantes génétiques, et en ont montré l'influence dans des états pathologiques. Mais c'est la première fois qu'il est montré qu'un état préthrombotique existe de manière constitutionnelle dans la population générale, en dehors de toute anomalie.
« The Lancet », vol. 359, 23 février 2002, pp. 667-671 et éditorial pp. 638-639.
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