L'INCAPACITE à réaliser des puzzles associée à une tendance au sentimentalisme excessif et à une anxiété de fond est désigné sous le terme de syndrome de Williams. Dans les cas les plus graves, ces manifestations peuvent être associées à un retard mental et à des difficultés à l'apprentissage de la lecture.
Ce syndrome aurait pu rejoindre le cadre des syndromes neuro-psychiatriques complexes impliquant une conjonction de facteurs génétiques et environnementaux. Mais des chercheurs ont établi qu'il est lié à une déficit très spécifique de 21 gènes situés sur le chromosome 7. Les sujets atteints de ce syndrome représentent donc un moyen très privilégié d'étudier l'effet direct d'un défect génétique sur le comportement social et les capacités de reconnaissance dans l'espace ainsi que de préciser le rôle respectif des neuromédiateurs, des cellules du système nerveux et, enfin, les circuits neuronaux (grâce aux techniques d'IRM fonctionnelle) impliqués dans ces processus.
Les circuits neuronaux.
Deux chercheurs du Nimh (National Institute of Mental Health) ont choisi de concentrer leurs recherches sur les circuits neuronaux de sujets atteints de formes peu graves du syndrome de Williams.
Treize volontaires ayant un QI dans les limites de la normales mais se révélant incapables de réaliser des puzzles ont été inclus dans une étude comparative avec des sujets témoins appariés. Ils ont tous réalisé au cours d'un examen par IRM fonctionnelle des tests d'orientation dans l'espace et de reconnaissance de visages au sein d'un panel. C'est grâce à ces examens que les auteurs ont pu conclure que la construction visio-spatiale passe par le lobe temporal et que l'existence de circuits alternatifs dans le cadre du syndrome de Williams limite ces possibilités de construction.
« Neuron », 2 septembre 2004.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature