EN FRANCE, les malformations congénitales concernent environ 3 % des naissances vivantes et 20 % des mort-nés. De 5 à 10 % des malformations relèvent de causes exogènes, de 20 à 30 % de causes génétiques ou endogènes, l'origine de la malformation étant inconnue dans les 60 % de cas restants. Après la tragédie de la thalidomide, dans les années 1960, avec 4 000 enfants victimes de malformation sévère après que leur mère eut pris ce médicament hypnotique et sédatif, la mise en place de systèmes de surveillance est apparue indispensable.
Dans notre pays, des registres de morbidité ont été mis en place à la suite d'initiatives locales et, en 1986, un comité national des registres a été créé pour encadrer le développement de ces structures. On en compte actuellement quatre : le registre des malformations congénitales de Paris (38 000 naissances annuelles, IMG comprises), le registre des malformations d'Alsace (23 000 naissances), le registres des malformations congénitales en Rhône-Alpes (56 000 naissances) et le Centre d'études des malformations congénitales en Auvergne (14 000 naissances). Ils n'ont pas de méthodologie commune et travaillent actuellement, sous l'égide de l'Institut de veille sanitaire, à l'harmonisation de leurs pratiques, dans le but de créer à moyen terme un réseau français.
Trisomie 21 et cardiopathies.
Le registre parisien a enregistré, de 1981, date de sa création, à 2005, 30 510 cas d'anomalies congénitales. Il montre l'impact de l'utilisation croissante du dépistage prénatal (le pourcentage de cas avec diagnostic prénatal est passé de 16,2 % en 1983 à 69,1 % en 2005) : la proportion de cas de trisomie 21 détectés en prénatal chez les femmes de moins de 38 ans a été multipliée par 9 (de 9,5 % en 1983 à 84,9 % en 2000). Le diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales s'est aussi accru et, avec les progrès dans la prise en charge médico-chirurgicale, a permis une réduction de la mortalité néonatale précoce.
Le registre a, en outre, mis en place une cohorte d'enfants porteurs d'une cardiopathie congénitale, la plus fréquente des malformations (1 % des naissances), avec un pronostic souvent sévère. Là aussi, le taux de diagnostic prénatal a fortement augmenté, passant de 23 % pour la période 1983-1988 à 47,3 % pour 1995-2000. Parallèlement, la mortalité néonatale précoce (1re semaine) a été divisée par trois. Les enfants de la cohorte (1 700 recrutés entre mai 2005 et septembre 2007) seront suivis pendant trois ans.
Malformations diaphragmatiques.
Grâce au registre d'Alsace, ce sont les malformations diaphragmatiques qui ont été étudiées : 56 hernies diaphragmatiques et 9 éventrations diaphragmatiques recensées entre 1995 et 2004. Les hernies diaphragmatiques (absence de développement de tout ou partie d'une coupole diaphragmatique, avec rupture ou solution de continuité du diaphragme) sont relativement fréquentes : 1 pour 3 000 naissances environ et 8 % du total des malformations congénitales. L'étude alsacienne confirme que le diagnostic prénatal échographique reste difficile, avec un taux moyen de détection inférieur à 50 %. En raison de la proportion élevée de malformations associées, un bilan malformatif et cytogénétique doit être systématique. Malgré les progrès de la prise en charge, le pronostic reste réservé, avec un taux de survie de 55 %.
Pieds varus équins.
Le centre d'Auvergne et le registre de Rhône-Alpes se sont plus particulièrement penchés, pour leur part, sur l'intérêt de l'amniocentèse après découverte anténatale de pieds varus équins isolés (PVE ou pieds bots). La prévalence de cette malformation est de 1 à 3 pour 1 000 naissances, avec un sex-ratio de 2 garçons pour 1 fille. Dans une analyse rétrospective, les deux registres ont recensé, entre 2000 et 2004, 138 enfants pour lesquels un diagnostic prénatal de PVE avait été réalisé. Le caryotype foetal a été vérifié pour 42 % d'entre eux. Avec un recul de plus de trois ans, le caractère isolé de la malformation semble confirmé pour 129 enfants, des anomalies mineures étant associées chez 8 autres. Dans un cas, le caryotype foetal a révélé une trisomie 2 partielle et la grossesse a été interrompue. Pour les auteurs, avec un risque de 1/138, il semble prématuré de conclure que le diagnostic prénatal de PVE n'est pas une indication d'amniocentèse et ils estiment nécessaire la poursuite de l'analyse des données durant plusieurs années.
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