Combien de victimes de la maladie de Huntington en France ? En considérant la prévalence internationale, on peut faire l'hypothèse d'un nombre se situant autour de 6 000 et 7 000. On ne parle plus de chorée mais de maladie, pour mieux englober les symptômes divers et les différentes formes cliniques de cette affection neurodégénérative héréditaire, longtemps connue sous le nom de danse de Saint-Guy (voir encadré).
La fédération Huntington Espoir a pour dessein d'aider les patients et leurs familles à faire face à la maladie et aux difficultés de toutes sortes, administratives, financières, qu'ils peuvent rencontrer. C'est pour mieux recenser les malades, aux différents stades de l'affection, et cerner plus précisément leurs besoins, que la fédération a adressé en mai, avec l'aide de la fondation Groupama, un questionnaire à plus de 65 000 médecins. N'ayant reçu que quelques centaines de réponses, elle relance son appel aux médecins.
Structures spécialisées
Le questionnaire, que l'on peut télécharger sur le site de la fédération, comporte plusieurs parties. La première est une fiche de recensement des malades, les informations étant, bien sûr, anonymes : âge, âge de début de la maladie, soigné à la maison, livré à lui-même, traitements médicamenteux, traitements d'accompagnement, nombre de personnes à risque (Huntington est une maladie à transmission autosomique dominante). La deuxième partie du questionnaire est précisément une fiche de recensement des personnes à risque. Celles-ci désirent-elles connaître leur statut, maintenant qu'on dispose d'un test génétique fiable ? Et quelles interventions la fédération pourrait-elle réaliser auprès d'elles : mise à disposition de documentation, conférences, rencontres avec un psychologue... Suit une fiche de recensement des besoins pour les malades et les familles, rapide à remplir, puisqu'il s'agit de cocher les cases dans quatre rubriques : maintien à domicile (kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, soins infirmiers...), besoins en structures d'accueil (centre de ressource pluridisciplinaire, hôpital de jour, maison d'accueil spécialisée, hôpital de jour, fin de vie), problèmes sociaux et problèmes administratifs.
A propos de l'accueil, la fédération souligne qu'il n'existe en France aucune structure clinique ou hospitalière spécifique. L'un de ses objectifs statutaires est la création de structures spécialisées. Un premier projet de 18 lits est en cours en Moselle dans une structure de type MAS, une deuxième à Marseille dans une structure hospitalière et une troisième dans l'Oise dans le cadre de la reconversion d'un secteur psychiatrique.
La fédération Huntington Espoir, qui souhaite aussi mieux se faire connaître, propose aux médecins et à leurs patients différentes documentations : « Guide médical pour la prise en charge de la maladie de Huntington » pour les soignants, guide « Comprendre une personne atteinte de la maladie de Huntington » à l'intention des proches, plaquette sur le test présymptomatique, plaquette pour les assistantes sociales.
« Le mur du silence est la seule voie pour une personne atteinte », dit une malade. Les médecins peuvent contribuer à sortir du silence une maladie encore taboue.
Fédération Huntington Espoir, tél. 03.87.76.61.65, www.huntington.asso.fr (pour le questionnaire Rubrique Bibliothèque, documents divers, mailing), contact@huntington.asso.fr.
Des troubles moteurs et intellectuels
La maladie de Huntington se manifeste en général à l'âge adulte et moins de 10 % des formes débutent avant 20 ans, indique l'« Annuaire Orphanet des maladies rares ». Le début est souvent insidieux, soit avec des troubles moteurs (syndrome choréique), soit avec des troubles du caractère ou du comportement, voire des troubles psychiatriques (syndrome dépressif). Parallèlement à l'évolution progressive des troubles moteurs (chutes, troubles de l'articulation et de la déglutition), une démence s'installe.
L'association de troubles moteurs et intellectuels rend la prise en charge difficile, d'autant que la maladie touche généralement des adultes jeunes.
Les recherches de traitements suivent plusieurs pistes : greffes de cellules embryonnaires, thérapies géniques, inhibiteurs de l'histone déacétylase (HDAC), entre autres.
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