Les modalités du dépistage de la trisomie 21 (T 21) ont changé en 2017. Le test de dépistage classique est toujours réalisé en première intention.
Si le résultat du calcul de risque, réalisé à partir de la mesure de la clarté nucale, de l’âge de la patiente et des dosages de l’hCG et de la PAPP-A est compris entre 1/50 et 1/1000, il faut maintenant proposer la réalisation d’un test sur ADN libre circulant (ADNlc).
La valeur prédictive positive de ce test pour la T21 est proche de 99 % dans cette population, et le taux de faux positif de l’ordre de 0,1 %.
Ce test est également très performant en population générale, mais des considérations organisationnelles et économiques ne permettent pas son utilisation dans ce contexte actuellement.
Pour les grossesses gémellaires, l’ADNlc doit en revanche être proposé en 1re intention. Ce test devrait être pris en charge par l’Assurance-maladie dans l’année.
Cheffe du service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, hôpital Antoine-Béclère, Clamart
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