Les modalités du dépistage de la trisomie 21 (T 21) ont changé en 2017. Le test de dépistage classique est toujours réalisé en première intention.

Si le résultat du calcul de risque, réalisé à partir de la mesure de la clarté nucale, de l’âge de la patiente et des dosages de l’hCG et de la PAPP-A est compris entre 1/50 et 1/1000, il faut maintenant proposer la réalisation d’un test sur ADN libre circulant (ADNlc).

La valeur prédictive positive de ce test pour la T21 est proche de 99 % dans cette population, et le taux de faux positif de l’ordre de 0,1 %.