LE DECRYPTAGE de la séquence du chromosome humain numéro 13 s'achève : Dunham et coll. estiment en effet avoir identifié 95,4 % des gènes portés par cette molécules d'ADN.
Ce chromosome apparaît pauvre en gènes : il possède seulement 6,5 gènes par mégabase, alors que la densité génétique observée sur l'ensemble du génome humain est de l'ordre de 10 gènes par mégabase.
Cependant, ce chromosome renferme de nombreux gènes tristement célèbres, tels que BRCA1 et RB1 (tous deux impliqués dans la tumorigenèse) ou DAOA (un gène dont la mutation est associée aux troubles bipolaires et à la schizophrénie). En outre, la séquence de ce chromosome est fréquemment réarrangée dans les lymphocytes B des malades souffrant de leucémie lymphocytaire chronique. Les résultats de l'analyse de la séquence du chromosome 13 étaient donc particulièrement attendus.
Le chromosome 13 est le plus gros chromosome acrocentrique du génome humain. Tous les gènes codant pour des protéines portés seraient situé sur le bras long de cette molécule d'ADN. Son bras court contiendrait essentiellement des séquences répétées, en particulier les gènes codant pour les ARN ribosomaux.
L'analyse de 95,4 mégabases de ce chromosome a conduit Dunham et coll. à localiser 296 pseudogènes et 633 gènes, dont 231 étaient déjà connus.
Plus de 95 % des gènes identifiés, qu'ils soient connus ou non, possèdent un homologue chez la souris et le rat. Plus de 80 % d'entre eux ont également un homologue chez les poissons.
« Nature » du 1er avril 2004, pp. 522-528.
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